進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的原因是什么問
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的原因是什么
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張琳主治醫(yī)師
上海市第六人民醫(yī)院 向他提問
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與遺傳、基因突變等因素有關(guān),具體如下:
1、遺傳:若母親患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,則其子女有概率遺傳相關(guān)缺陷基因,發(fā)生進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。以臨床較為常見的Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良為例,當(dāng)患者x染色體上的DMD基因發(fā)生缺陷后,抗肌萎縮蛋白缺失或表達(dá)障礙,導(dǎo)致患者肌細(xì)胞損傷、壞死,患者出現(xiàn)進(jìn)行性加重的肌無力癥狀。而Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良由于DMD基因未完全缺失,患者發(fā)病年齡可較晚,肌無力癥狀也較輕。
2、基因突變:若胎兒在發(fā)育中,受輻射、藥物、病毒等影響,有概率導(dǎo)致x染色體變異,患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。
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