腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的代謝性疾病。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是由于腎上腺素合成途徑中硫酸酯酶缺陷導(dǎo)致腎上腺素及去甲腎上腺素等顯著降低，從而引起腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)代謝障礙，造成腦白質(zhì)軟化，進(jìn)而表現(xiàn)為思維障礙、智力發(fā)育遲緩、肌張力減弱等癥狀。該疾病病因多為遺傳，常見(jiàn)表現(xiàn)為嬰兒時(shí)期就出現(xiàn)發(fā)育遲緩、肌張力低下、全身松弛等癥狀。該病的診斷需要通過(guò)基因檢測(cè)、腎上腺素代謝產(chǎn)物檢測(cè)等實(shí)驗(yàn)室檢查，臨床醫(yī)生也需要通過(guò)詳細(xì)的病史詢問(wèn)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等進(jìn)行綜合分析。治療方案主要包括腎上腺素替代治療、營(yíng)養(yǎng)支持等措施。

需要注意的是，腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，如果家族中出現(xiàn)該疾病，需要定期進(jìn)行基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。在病情較嚴(yán)重時(shí)，及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行治療和干預(yù)非常重要。