先天性巨腦回畸形與基因可能存在一定的關(guān)系，但并不完全是由基因異常引起的。

先天性巨腦回畸形是一種先天發(fā)育畸形，可由胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起，通常與基因有一定的關(guān)聯(lián)。但不是所有的先天性巨腦回畸形都可以歸因于基因因素。母體暴露于某些有害物質(zhì)或輻射等，也可能對(duì)胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生影響。臨床上多認(rèn)為該病是基因和環(huán)境因素相互作用造成的。