新生兒異戊酸血癥癥狀問(wèn)
1歲2025年03月31日 03:53:21
病情描述：
新生兒異戊酸血癥癥狀
醫(yī)生回答(1) 答
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王志新主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院 向他提問(wèn)
新生兒異戊酸血癥癥狀屬常染色體隱性遺傳，部分是由非遺傳因素所致。再次懷孕有胎兒要做遺傳學(xué)疾病監(jiān)測(cè)，需要使用用熒光法測(cè)定異戊酰輔酶A脫氫酶活性、或培養(yǎng)羊水細(xì)胞中[1-14C]異戊酸大分子標(biāo)記、或用穩(wěn)定性同位素稀釋法測(cè)定羊水中異戊酰甘氨酸含量對(duì)異戊酸血癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。才能生出健康的小孩。
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