什么是肝豆核變性?可能很多人都沒有聽說過這種疾病，那么肝豆狀核變性的臨床表現有哪些呢?患上肝豆核變性該怎么辦?肝豆狀核變性治療方法有哪些呢?肝豆狀核變性怎么檢查?下面就讓小編帶大家了解一下吧。

　　肝豆狀核變性的臨床表現

　　1、肝臟癥狀

　　雖然患者在嬰兒期，肝臟就已有銅的蓄積，但6歲前罕有肝病癥狀發(fā)生，以肝臟癥狀起病者平均年齡約11歲。

　　大概有百分之八十的患者會有肝臟的病癥。大多數表現為非特異性緩慢肝病癥狀群，在無癥狀期或肝硬化前期，肝功用可正常，或僅有細微的轉氨酶增高，多起病藏匿，出現緩慢病程。開端有乏力、疲憊、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功用亢進，終導致門脈高壓、腹水、靜脈曲張出血以及肝功用衰竭等。所以，對35歲以下，HBsAg陰性的緩慢肝病患者，應想到本病并做化驗檢查以確立確診。

　　患者，會發(fā)生慢性活動性肝炎，少數患者表現為無癥狀性肝、脾腫大，或轉氨酶持續(xù)升高而無任何癥狀。

　　2、神經系統癥狀

　　本病患者若未經治療，終都會出現肝臟和神經損害癥狀。

　　神經系統表現一般出現在12～30歲患者，平均年齡約19歲，常緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者，特別是年輕患者。

　　突出的神經系統臨床表現是錐體外系癥狀，表現為肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作，肌張力障礙，怪異表情，靜止性、意向性或姿勢性震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢及慌張步態(tài)等。

　　此外。還可有較廣泛的神經危害。如皮質功能危害，表現為進行性智力減退、注意力散漫、思想愚鈍，還可有情感、性情反常，常無故哭笑、不安、易激動、對周圍環(huán)境缺少興趣等，晚期可發(fā)生錯覺等器質性精神病癥狀;小腦危害，可導致共濟失調和語言障礙;錐體系危害呈現腱反射亢進、病理征和假性延髓麻木等;下丘腦危害發(fā)生肥胖、繼續(xù)高熱及高血壓。少數患者可有癲癇發(fā)生。

　　3、精神癥狀

　　至少有四方面精神障礙：情感異常、行為異常、精神分裂癥和認知障礙。

　　有以上幾方面表現時，治療往往只能部分得到緩解。

　　4、眼部損害

　　患者有K-F環(huán)。K-F環(huán)是本病重要的體征，是由于銅沉積于角膜后彈力層所致，位于角膜與鞏膜交界處，在角膜的內表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3毫米，光線斜照角膜時看得清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發(fā)現。

　　環(huán)絕大多數見于雙眼，個別見于單眼。大多數患者出現神經癥狀時，就可發(fā)現此環(huán)。少數患者還可出現晶體渾濁、白內障、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。

　　環(huán)的呈現有助于確診。但并不是Wilson病的特征性表現，特別是伴緩慢活動性肝炎者，可無K-F環(huán);而如兒童時期長時間肝內膽汁淤積、緩慢活動性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化等，都會因為膽汁分泌銅障礙而導致角膜及其他器官銅淤積。

　　肝豆狀核變性治療方法

　　飲食治療

　　避免進食含銅高的食物如小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝臟和血、巧克力、可可。某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。

　　藥物治療

　　以驅銅藥物為主，驅銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類藥物，一是絡合劑，能強力促進體內銅離子排出，如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等;二是阻止腸道對外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽。