L-型PK存在肝臟，與R-PK非常相似但不完全相同M1型存在于肌肉心臟和腦，M2-PK存在于白細(xì)胞和血小板，幼稚細(xì)胞中也有M2-PK。在PK缺乏癥的某些患者的紅細(xì)胞已發(fā)現(xiàn)有M2-PK的存在，PK突變型的異質(zhì)性可以解釋PK缺乏表型的大范圍變異性“古典”的PK缺乏除酶活性減低外其余酶的特性均無(wú)異常起先認(rèn)為僅只是結(jié)構(gòu)正常的酶產(chǎn)生過(guò)少而已，但進(jìn)一步研究證明存在有僅影響催化活性的酶分子結(jié)構(gòu)改變。

　　顯然大部分PK突變都伴有結(jié)構(gòu)異常蛋白，而這些蛋白在電泳速度殘留活性底物親和度動(dòng)力學(xué)特征、熱穩(wěn)定度核苷酸特異性ATP抑制變構(gòu)激活或適pH方面均不同。

　　2.遺傳方式

　　PK缺乏癥為常染色體隱性遺傳但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報(bào)道。一般來(lái)說(shuō)只有純合子或復(fù)合雜合子才會(huì)出現(xiàn)溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細(xì)胞中有葡萄糖中間產(chǎn)物改變，但無(wú)貧血表現(xiàn)。PK缺乏癥雜合子的檢出率為0.24%～2.20%大部分PK缺乏癥患者為復(fù)合雜合子真正的純合子很少

　　3.分子生物學(xué)

　　M2型PK基因定位于15q22-qter，L型和R型PK基因定位于1q21。L和R型為異構(gòu)調(diào)節(jié)，由用兩個(gè)組織特異性啟動(dòng)子的同一個(gè)基因所轉(zhuǎn)錄編碼的L型和R型僅只在前2個(gè)外顯子有差異;M1和M2也是由同一基因所編碼由于剪接的不同而產(chǎn)生兩種分別翻譯成這種PK的mRNA。

　　近克隆了人的R型PK基因的cDNA由2060bp組成，編碼1個(gè)574個(gè)氨基酸組成的蛋白PK缺乏癥是由于PK基因點(diǎn)突變迄今已發(fā)現(xiàn)130余種不同的突變，主要為錯(cuò)義突變，小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入。

　　結(jié)語(yǔ)：通過(guò)上文的介紹，想必大家對(duì)于丙酮酸激酶都是有了一個(gè)比較全面的了解了吧，丙酮酸激酶在我們生活中還是比較多見(jiàn)的情況哦，希望上面的文章對(duì)大家有所幫助，?；颊呋颊咴缛湛祻?fù)哦。