卟啉病是一種先天性的疾病，一般都是遺傳因素導致的，患者會出現腹疼等一系列的癥狀，那么大家知道什么是卟啉病?血卟啉病是什么呢?下面小編就為大家介紹一下卟啉病的發(fā)病原因吧。

　　卟啉病是影響人們生活的疾病之一，它的發(fā)病原因有很多，下面大家就一起來看看什么是卟啉病吧。

　　什么是血卟啉病

　　血卟啉病(血紫質病)系由先天性卟啉代謝紊亂，卟啉前體或葉啉在體內聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現有腹痛、神經精神癥狀、光感性皮膚損害等。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，根據卟啉代謝紊亂出現的部位，分為紅細胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類。前者較少見，屬兒科學范圍。

　　肝性血卟啉的臨床表現可分為：(1)急性間歇型。以腹痛、神經精神癥狀為主要表現，臨床較多見。(2)遲發(fā)性皮膚型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范圍的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出熒光，破壞皮膚表皮細胞溶酶體，因而產生皮膚病變、紅斑、水泡、濕疹、瘢痕形成和色素沉著。(3)混合型。兼有前二型癥狀。(4)遺傳性糞卟琳型。有家族史，臨床特點是糞便中排出糞卟啉Ⅲ增多而無癥狀，但在巴比妥、眠爾通等藥物誘發(fā)下可出現急性間歇型癥狀，個別可有光感性皮膚損害的表現。

　　這種疾病的病因占時沒有完全明明了，根據卟啉的病理生理，當血紅素生成障礙，失去負反饋作用，就失去對a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操縱基因發(fā)生突變，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性異常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ輔合成酶缺乏，卟膽原不能轉變?yōu)槟蜻苍枚恍纬赡蜻策璉，以致產生多量的型異構體，或尿卟啉原I合成酶缺乏，卟膽原不能轉變?yōu)槟蜻策?，均可產生多量的卟啉和卟啉前體，而導致本病。

　　卟啉病的發(fā)病病理原因是什么

　　每個吡咯環(huán)上的氫原子為不同化學基團所取代時便成為各種不同的卟啉，其中與人類血紅素合成有關的包括尿卟啉、糞卟啉和原卟啉。原卟啉與鐵結合便形成血紅素。合成血紅素所需的酶主要存在于幼稚紅細胞和肝細胞，其他組織中含量很少。正常時甘氨酸與琥珀酰輔酶A在氨基酮戊酸成酶作用下合成 δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-ALA)，經一系列改變后形成卟膽原。血紅素合成酶缺乏，體內原卟啉堆積從而引起卟啉病。

　　卟啉病的發(fā)病病理原因

　　1、ALA合成酶，是血紅素生物合成途徑的第一個酶，它催化甘氨酸和琥珀酰輔酶A聚合成ALA.該酶積聚在線粒體的內膜且需要5′-磷酸吡哆醛作為輔酶，不同的基因把紅細胞和非紅細胞的ALA合成酶進行編碼。

　　2、ALA脫水酶，存在于胞液中，它使2分子的ALA脫去2分子的水而合成單吡咯---PBG.鉛抑制ALA脫水酶，是由于它取代了酶中的鋅(酶活性所必需的金屬)。琥珀酰丙酮是一種ALA的結構類似物，它是強的酶抑制劑，可見于遺傳性酪氨酸血癥病人的尿和血中。

　　3、PBG脫氨酶催化4分子PBG聚合產生線性四吡咯，即HMB。有兩個PBG脫氨酶的同功酶：一個只存在于紅細胞中，而另一個則存在于非紅細胞中.這兩種PBG脫氨酶的同功酶是由不同的信使RNAs(mRNAs)進行編碼，這些mRNAs是由一個單基因通過交替的轉錄和嫁接而被轉錄。

　　4、尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化HMB形成尿卟啉原Ⅲ，這涉及分子內重排和影響D環(huán)的定向(HMB分子右邊的吡咯環(huán)見大環(huán)閉合形成尿卟啉原Ⅲ.當該酶缺乏時，HMB則自發(fā)環(huán)化，沒有反向的D環(huán)，而形成尿卟啉原Ⅰ。

　　5、胞液中，尿卟啉原脫羧酶催化尿卟啉(8個羧基的卟啉)中羧甲基側鏈的4個羧基連續(xù)脫去產生7個羧基卟啉，6個羧基卟啉，5個羧基卟啉，后形成糞卟啉原Ⅲ(一個4個羧基的卟啉).此酶也能催化尿卟啉原Ⅰ形成糞卟啉原Ⅰ卟啉病。

　　6、哺乳動物細胞中的糞卟啉原氧化酶是一種線粒體酶，它催化糞卟啉原Ⅲ的吡咯環(huán)A和B上的丙基脫去羧基和2個氫成為這些位置上的乙烯基而形成原卟啉原.這種酶不能代謝糞卟啉原Ⅰ。原卟啉原Ⅸ氧化為原卟啉Ⅸ是由原卟啉原氧化酶起中介作用，該酶催化原卟啉原Ⅸ中心脫去6個氫原子。

　　7、亞鐵螯合酶，催化鐵嵌入原卟啉，是血紅素生物合成的后一步.該酶并非對鐵有特異性，它也能催化一些其他金屬的嵌入例如鋅。

　　除極少數卟膽原可自行轉變?yōu)槟蜻策?，多數卟膽原在卟膽原脫氨酶和尿卟啉原輔合成酶作用下合成尿卟啉原，再轉化為糞卟啉原、原卟啉原Ⅸ，后形成原卟啉Ⅸ，后者在血紅素合成酶催化下與二價鐵結合成血紅素。在一系列酶促反應中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。