1.多發(fā)性骨折和骨畸形輕微的外傷

　　甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。嚴重型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少長骨的長度。青春期過后骨折逐漸減少。

　　2.藍鞏膜

　　約占90%以上。是由于成骨不全患者的鞏膜變?yōu)榘胪该鳎梢钥吹狡湎路矫}絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發(fā)生改變所致。

　　3.耳聾

　　常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。

　　4.關節(jié)過度松弛

　　尤其是腕及踝關節(jié)。是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙所致。還可以有膝外翻、平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。肌肉薄弱。

　　5.頭面部畸形

　　嚴重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

　　6.牙本質發(fā)育不全

　　呈黃色或藍灰色透光牙，易齲變、磨損及破裂。對乳齒損壞比恒齒重。

　　7.生長落后

　　有不同程度發(fā)育落后，加之脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。

　　8.其他

　　膠原組織受侵犯表現(xiàn)皮膚光滑菲薄易破損，血管脆性增加，并發(fā)肺炎、主動脈瓣細小、二尖瓣脫垂等。

　　成骨不全檢查

　　不同成骨不全癥患者X線表現(xiàn)差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現(xiàn)為長骨骨干細長，使組成關節(jié)的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。

　　常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發(fā)縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可呈倒三角形，前囪寬大，閉合較晚。椎體變扁，呈雙凹形，皮質變薄，骨質疏松，可以有脊柱側彎或后突。肋骨也可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。

　　產前診斷則依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可發(fā)現(xiàn)少數(shù)骨發(fā)育障礙性疾病。目前膠原和基因分析做診斷尚不可靠，有時可以有血堿性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。

　　成骨不全治療

　　無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短?；螄乐卣呖刹扇〈胧┏C正畸形，改善負重力線。

　　藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑒定，短時間內還不能應用于臨床。

　　預后不同類型的成骨不全癥嚴重程度和預后不同。嚴重者在子宮內死亡，或在娩出后1周內死亡。

　　結語：通過上文的介紹，想必大家對于成骨不全也是有了一個比較全面的了解了吧，在我們生活中，成骨不全是比較常見的一種疾病情況了，所以我們要做好疾病的預防，發(fā)現(xiàn)疾病要及時的治療才是比較好的哦。