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2017-02-16 13:30

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　　小兒肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發(fā)生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的研究都取得很大進展。現(xiàn)已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報道，在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

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是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病

別名：小兒威爾遜變性,小兒威爾遜病,小兒威爾遜氏變性,小兒威爾遜氏病,小兒威爾遜綜合征

發(fā)病部位：顱腦 肝

傳染性：無傳染性

多發(fā)人群：嬰幼兒

是否會遺傳：會

遺傳方式：是常染色體隱性遺傳性銅代謝異常病。致病基因定位于第13號染色體長臂遠(yuǎn)端。

相關(guān)癥狀：構(gòu)音障礙 共濟失調(diào) 高熱 肝區(qū)痛 舞蹈樣手足徐動

并發(fā)疾?。喊d癇 小兒肥胖

小兒肝豆?fàn)詈俗冃栽\療知識

就診科室：兒科 肝病

治療費用：暫無相關(guān)資料

治愈率：暫無相關(guān)資料

治療方法：暫無相關(guān)資料

相關(guān)檢查：血漿銅藍(lán)蛋白(CP) 血清銅(Cu2+,Cu) 尿銅 顱腦MRI檢查 顱腦超聲檢查

常用藥品：當(dāng)飛利肝寧膠囊 苦膽片 黃疸茵陳顆粒

小兒肝豆?fàn)詈俗冃匀メt(yī)院必看

最佳就診時間：暫無相關(guān)資料

就診時長：暫無相關(guān)資料

復(fù)診頻率/診療周期：暫無相關(guān)資料

就診前準(zhǔn)備：暫無相關(guān)資料

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