小兒銅缺乏癥綜合征
- 小兒Menkes鋼毛綜合征,小兒Menkes捻轉(zhuǎn)毛綜合征,小兒Menkes綜合征,小兒鋼絲樣頭發(fā)綜合
- 否
- 全身
- 兒童
- 無傳染性
- 反復(fù)感染 毛發(fā)異常 肝脾腫大
- 藥 補(bǔ)銅、病因治療、藥物治療
- 貧血
一般治療一、治療：1.補(bǔ)銅一旦銅缺乏的診斷確定后，銅鹽制劑是惟一有效的藥物，口服1%硫酸銅溶液2～3mg/d(含銅400～600μg)，即可使臨床癥狀與血象很快改善。先天性銅利用障礙嬰幼兒，口服吸收很少，多采取皮下滴注法進(jìn)行治療，一般用硫酸銅1～2mg溶于50～100ml生理鹽水內(nèi)，2h滴完，每3～4天1次。應(yīng)用銅劑治療時(shí)應(yīng)注意定期監(jiān)測(cè)血漿銅水平，血清銅不能超過78.5μmol/L(500μg/d...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀：主要表現(xiàn)為白細(xì)胞減少、中性粒細(xì)胞減少和對(duì)鐵治療無效的低色素性貧血。其次為皮膚及毛發(fā)色素減少、蒼白、類似皮脂溢出性皮炎樣皮疹，皮膚呈特有的蒼白干厚。特征性的毛發(fā)異常，頭發(fā)卷曲，色淡質(zhì)脆，易斷，顯微鏡下可見毛發(fā)膨大與狹窄部交替出現(xiàn)，稱為念珠毛(monilethrix)。淺表靜脈擴(kuò)張、厭食、腹瀉、肝脾腫大及生長(zhǎng)發(fā)育停滯。小嬰兒可有呼吸暫停，中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性表現(xiàn)，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲鈍，生后1～2個(gè)月...查看更多>>
飲食原則平時(shí)注意多吃一些營(yíng)養(yǎng)含量高的食物，補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的維生素。查看更多>>
產(chǎn)前診斷 對(duì)先天性銅代謝利用缺陷性疾病的產(chǎn)前診斷，可作皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)銅濃度測(cè)定和羊水細(xì)胞培養(yǎng)。查看更多>>
