一般治療

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮西醫(yī)治療

鑒于發(fā)病機(jī)制和生化研究，發(fā)現(xiàn)本病是由于先天性某種酶的缺乏，并發(fā)現(xiàn)這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥(niǎo)氨酸不能轉(zhuǎn)化為谷氨酸而存在于血液內(nèi)，并引起各種臨床表現(xiàn)，因此本病可試用幾種治療方法。

1.限制鳥(niǎo)氨酸轉(zhuǎn)化

主要限制精氨酸(arginine)飲食量，可降低血漿鳥(niǎo)氨酸水平。鳥(niǎo)氨酸不是一種氨基酸，但在體內(nèi)可由精氨酸轉(zhuǎn)化形成。因此可經(jīng)精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，從而清除鳥(niǎo)氨酸的來(lái)源，阻止鳥(niǎo)氨酸的產(chǎn)生。因?yàn)榫彼醽?lái)自蛋白質(zhì)，是所有蛋白的正常成分，所以采取低蛋白飲食可以控制血液鳥(niǎo)氨酸濃度。低蛋白飲食每天0.8g/kg或少到每天10～20g蛋白能保持鳥(niǎo)氨酸低水平。臨床報(bào)道有改善。但許多患者不能堅(jiān)持。長(zhǎng)期低鳥(niǎo)氨酸對(duì)脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮進(jìn)程的作用尚不清楚，Kaiser-Kupfer曾觀察2名成年患者血漿鳥(niǎo)氨酸水平10年，穩(wěn)定維持在200μmol/L，此期間內(nèi)視功能正常，故認(rèn)為低鳥(niǎo)氨酸可以減緩和停止脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮。相反，Vannas-Sulonen觀察3個(gè)兒童，在7歲和9歲時(shí)開(kāi)始控制飲食，進(jìn)行良好的生化控制3～5年，發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮和ERG仍然進(jìn)展。Betson等對(duì)接受合理鳥(niǎo)氨酸水平控制4個(gè)月～2年的5個(gè)年輕的成年人記錄到相似的進(jìn)展。

2.增加剩余酶的活力

用輔助因子(co-factor)磷酸抗皮炎素(pyridoxine phosphate)作為OKT的輔酶，是食物維生素B6的活動(dòng)型。因此應(yīng)用VitB6治療可以增加殘余酶的活力，可以減少血內(nèi)鳥(niǎo)氨酸。用大劑量的維生素B6 300～700mg/d，口服1周，血漿鳥(niǎo)氨酸水平可下降45%～50%，3周內(nèi)尿排出鳥(niǎo)氨酸正常。但多數(shù)病人視力、視野、暗適應(yīng)、ERG無(wú)改變，少數(shù)有改變。Weleber等報(bào)道2例維生素B6治療有效者，4個(gè)月后ERG有改善。

3.調(diào)整缺乏的物質(zhì)

血漿內(nèi)鳥(niǎo)氨酸明顯升高，血漿中賴氨酸(lysine)、谷氨酸鹽(glutamate)和肌酸(creatine)減少。本病患者的賴氨酸和精氨酸從尿中排出增加，需要補(bǔ)充賴氨酸，因?yàn)橘嚢彼崤c鳥(niǎo)氨酸拮抗，可以減少血鳥(niǎo)氨酸。有人建議補(bǔ)充肌酸、賴氨酸，因?yàn)楦邼舛萨B(niǎo)氨酸阻礙鳥(niǎo)氨酸-對(duì)羥苯甘氨酸轉(zhuǎn)移酶活性，使肌酸合成減少，因此補(bǔ)充肌酸。給予肌酸可對(duì)視功能無(wú)影響。本病還應(yīng)補(bǔ)充脯氨酸(proline)，由于視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜內(nèi)脯氨酸缺乏，造成OKT活性低下。本病組織內(nèi)脯氨酸值低，試給脯氨酸后，可使萎縮灶變小，病變停止進(jìn)行。