一、臨床表現(xiàn)

起病緩慢，多見于嬰幼兒、尤其是2歲以內(nèi)小兒。葉酸缺乏者4～7個月發(fā)病、而維生素B12缺乏者則在6個月以后發(fā)病。其中單純用母乳喂養(yǎng)又不加輔食者占絕大多數(shù)。

主要臨床表現(xiàn)如下：

1、一般表現(xiàn)

多呈虛胖體型或輕度浮腫，毛發(fā)稀疏、發(fā)黃，偶見皮膚出血點(diǎn)。

2、貧血表現(xiàn)

輕度或中度貧血占大多數(shù)，面色臘黃、疲乏無力。因貧血而引起骨髓外造血反應(yīng)，且呈三系減少現(xiàn)象，故常伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

3、精神神經(jīng)癥狀

表情呆滯、嗜睡、對外界反應(yīng)遲鈍、少哭或不哭、智力發(fā)育和動作發(fā)育落后、甚至倒退，如原來已會認(rèn)人、會爬等，病后又都不會，此外尚有不協(xié)調(diào)和不自主的動作，肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強(qiáng)，腱反射亢進(jìn)，踝陣攣陽性，淺反射消失，甚至抽搐。

4、消化系統(tǒng)癥狀

有食欲不振、舌炎、舌下潰瘍、腹瀉等。

二、診斷

經(jīng)診斷為本病后，最好能明確系維生素B12缺乏或葉酸缺乏。如不能進(jìn)行上述特殊試驗(yàn)時，可進(jìn)行治療性診斷?；颊弑仨殶o明顯感染、腎臟無惡性疾病，不進(jìn)含葉酸鹽高的食物如肉類、內(nèi)臟、新鮮綠葉或黃葉蔬菜及果汁，每日給予維生素B121～5μg肌注或葉酸50～100μg口服，如應(yīng)用上述維生素之一后，網(wǎng)織紅細(xì)胞迅速上升，即證明為該物質(zhì)缺乏。

小兒營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血最易與有明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的營養(yǎng)性混合性貧血相混淆。營養(yǎng)性混合性貧血時，紅細(xì)胞大小不均相差懸殊，大紅細(xì)胞中央蒼白區(qū)增大，骨髓象中同時具有幼紅細(xì)胞及粒細(xì)胞的巨幼變及幼紅細(xì)胞中因缺鐵而引起的血紅蛋白形成不足現(xiàn)象。