葉酸缺乏神經(jīng)病癥狀診斷

一、癥狀

1.葉酸缺乏較嚴(yán)重者并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的表現(xiàn)

(1)小腦與脊髓損害：葉酸缺乏可出現(xiàn)明顯的眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)等小腦損害的癥狀。脊髓損害時(shí)出現(xiàn)四肢無(wú)力及深感覺喪失，閉目難立，體格檢查腱反射亢進(jìn)及巴賓斯基征陽(yáng)性等亞急性脊髓聯(lián)合變性的表現(xiàn)。

(2)周圍神經(jīng)?。喝~酸缺乏時(shí)周圍神經(jīng)病變的特點(diǎn)為肢體遠(yuǎn)端“手套”及“襪子”樣感覺減退或消失、腱反射亢進(jìn)遲鈍，患者肢體遠(yuǎn)端可出現(xiàn)麻木、刺痛及燒灼感。肌電圖顯示神經(jīng)元損害征象，電生理檢查示感覺傳導(dǎo)速度和運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度均有遲緩。

(3)精神癥狀：葉酸缺乏時(shí)表現(xiàn)為易激動(dòng)、健忘和失眠。當(dāng)葉酸缺乏引起巨幼細(xì)胞性貧血時(shí)出現(xiàn)精神錯(cuò)亂，癡呆，定向力障礙。癲癇患者長(zhǎng)期服用抗癇藥引起葉酸含量減低時(shí)，表現(xiàn)為精神遲鈍、情緒淡漠、精力不足，語(yǔ)言缺少主動(dòng)性。

2.葉酸缺乏病的其他臨床表現(xiàn)

(1)引起巨幼紅細(xì)胞貧血。

(2)引起胎兒神經(jīng)管畸形：在一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)照的臨床試驗(yàn)表明，在受孕前給予含葉酸的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑進(jìn)行干預(yù)，能有效和明顯的降低嬰兒神經(jīng)管畸形(脊柱裂和無(wú)腦兒)的發(fā)生。另一項(xiàng)隨機(jī)和有對(duì)照的試驗(yàn)也表明如果以前生過患神經(jīng)管畸形孩子的婦女，當(dāng)她再次懷孕前給以大劑量葉酸(4mg/d)，能有效地預(yù)防下一個(gè)孩子發(fā)生神經(jīng)管畸形。但增加葉酸攝入量可預(yù)防神經(jīng)管畸形的機(jī)制至今還不明確，但可以肯定神經(jīng)管畸形是由于復(fù)雜的基因和營(yíng)養(yǎng)因素相互作用的結(jié)果。

(3)葉酸與宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩的關(guān)系：妊娠婦女體內(nèi)的葉酸水平和嬰兒的出生體重有顯著相關(guān)，有報(bào)道妊娠婦女第3個(gè)月時(shí)血清和紅細(xì)胞葉酸的水平(尤其是紅細(xì)胞葉酸水平)可以作為新生兒出生體重的預(yù)測(cè)指標(biāo)。同時(shí)孕母的葉酸水平和流產(chǎn)、早產(chǎn)的發(fā)生率相關(guān)，葉酸水平高，發(fā)生率則低。

(4)葉酸和心血管疾?。喝~酸形成5-甲基THFA后，將甲基轉(zhuǎn)移至同型半胱氨酸上合成蛋氨酸。葉酸缺乏時(shí)蛋氨酸合成受阻，血中同型半胱氨酸增高，高濃度同型半胱氨酸對(duì)血管內(nèi)皮細(xì)胞產(chǎn)生損害，并可激活血小板的黏附和聚集，成為心血管病的危險(xiǎn)因素。充足的葉酸攝入對(duì)心血管病發(fā)生有一定的預(yù)防作用。

二、診斷

葉酸缺乏的可靠證據(jù)是測(cè)定血清葉酸，正常血清葉酸水平為13.4～47.67nmoL/L，如低于6.8nmoL/L即可診斷為葉酸缺乏。

輔助診斷指標(biāo)有組氨酸負(fù)荷試驗(yàn)，呈陽(yáng)性反應(yīng)者有助于診斷。