一、癥狀

1.透析相關(guān)性淀粉樣變

透析相關(guān)性淀粉樣變是長(zhǎng)期透析病人(血透或腹透)常見的全身性致殘性的并發(fā)癥，病變主要侵犯關(guān)節(jié)及關(guān)節(jié)周圍組織、導(dǎo)致骨和關(guān)節(jié)致殘性病變。尸解證實(shí)組織的淀粉樣物質(zhì)沉積常較疾病的臨床癥狀和放射影像學(xué)表現(xiàn)為早。

(1)腕管綜合征(carpal tunnel syndrome)

多為透析相關(guān)性淀粉樣變的早期臨床表現(xiàn)，主要由β2-微球蛋白淀粉樣物沉著于腕管內(nèi)的腱鞘、滑膜、屈肌腱或屈肌韌帶，造成腕管腔相對(duì)狹小，腕管內(nèi)壓上升，正中神經(jīng)受壓所致。臨床表現(xiàn)有手痛、麻木、感覺遲鈍、魚際肌萎縮和功能障礙。叩擊腕部正中神經(jīng)不僅可引起局部疼痛，而且可引起遠(yuǎn)離叩擊部位的正中神經(jīng)分布區(qū)域的疼痛和感覺遲鈍(Tinel征陽性)。讓患者手腕屈曲，兩手相對(duì)，則可引起食指、中指和環(huán)指橈側(cè)感覺喪失(Phalens征陽性)。

(2)骨關(guān)節(jié)病

在長(zhǎng)期透析的病人中常常出現(xiàn)骨關(guān)節(jié)病。關(guān)節(jié)疼痛為突出的臨床表現(xiàn)。主要累及肩關(guān)節(jié)，多為雙側(cè)性，在透析期間加重。旋肌腱鞘和滑膜增厚可導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)度減低，特別易影響肩關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、手指關(guān)節(jié)。慢性手指屈肌肌腱滑膜炎會(huì)造成病變手指伸肌功能的漸進(jìn)性喪失，伴有扳機(jī)指癥狀。也可出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹、關(guān)節(jié)積液和復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)囊積血。

(3)破壞性關(guān)節(jié)病

多發(fā)生在長(zhǎng)期透析的病人中，破壞性脊柱關(guān)節(jié)病主要累及頸椎并常為多發(fā)性。特點(diǎn)是椎間隙變窄，相鄰椎板受侵蝕，骨質(zhì)破壞。無骨贅生成。病變可呈快速進(jìn)行性加重。病變累及棘突關(guān)節(jié)，產(chǎn)生嚴(yán)重的脊柱前移和神經(jīng)受壓癥狀。放射影像學(xué)改變出現(xiàn)的較早，但臨床常常無癥狀或僅有輕微的疼痛，偶可引起嚴(yán)重的神經(jīng)并發(fā)癥。

(4)囊性骨損害與病理性骨折

囊性骨損害為多發(fā)性軟骨下溶骨性改變，數(shù)量及大小隨時(shí)間延長(zhǎng)而增加，發(fā)生于滑膜關(guān)節(jié)附近，多見于手關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)、肱骨，股骨、股骨頭、髖、足關(guān)節(jié)及頸椎等處，發(fā)生在股骨頭或髖臼處的囊性骨損害易導(dǎo)致病理性骨折。

(5)全身性淀粉樣變

透析性淀粉樣變表現(xiàn)為系統(tǒng)性疾病，由β2-微球蛋白淀粉樣沉積物累及心、肝、脾、肺、血管等多處組織。可引起心肌病變和心力衰竭，胃腸道出血、穿孔，皮膚的β2-微球蛋白淀粉樣沉積等。

2.與結(jié)晶物相關(guān)性關(guān)節(jié)炎

未接受透析的腎衰患者常見的痛風(fēng)病，在血液透析病人少見，因?yàn)檠和肝瞿苡行У貜难獫{中去除尿酸。焦磷酸鈣二羥化合物的結(jié)晶沉積性疾病也罕見。草酸鈣沉積可能引起軟骨鈣質(zhì)沉積病以及滑膜、皮膚和關(guān)節(jié)周圍發(fā)生鈣化。累積屈肌腱會(huì)產(chǎn)生手指屈曲痙攣和急性炎癥或慢性炎癥，但關(guān)節(jié)積液內(nèi)細(xì)胞很少。另外，慢性腎衰病人，當(dāng)血透不能夠有效地去除草酸鹽時(shí)便會(huì)發(fā)生草酸鹽沉積癥。食入過量草酸鹽前體物質(zhì)如維生素C時(shí)更易發(fā)生。

磷酸鈣為磷灰石結(jié)晶的主要成分，也是透析病人關(guān)節(jié)周圍含鈣物質(zhì)沉積的主要成分。沉積物的大小變化很大，小的可為關(guān)節(jié)旁鈣化點(diǎn)，大的成假瘤性腫塊，影響關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)。雖然這些關(guān)節(jié)旁鈣化物無癥狀者居多，也可以引起急性關(guān)節(jié)炎。隨著對(duì)高磷血癥充分治療后，關(guān)節(jié)病發(fā)作減少。

二、診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，結(jié)合骨活檢示囊性病變中含β2-微球蛋白淀粉樣物質(zhì)。就可以診斷。