一、癥狀

1.一般表現(xiàn)

PPMD是一個(gè)家族性疾病，多為常染色體顯性遺傳，亦有見于常染色體隱性遺傳者。一般為雙眼發(fā)病，亦有不對(duì)稱或?yàn)閱蝹?cè)。有時(shí)一眼角膜表現(xiàn)晚期的多形性改變，而另一眼角膜僅在一區(qū)域中有聚集小泡。發(fā)病年齡不易確定，早期無(wú)自覺癥狀，通常不影響視力，因其極少產(chǎn)生基質(zhì)混濁或上皮水腫。本病雖被描述為穩(wěn)定的，但亦可緩慢進(jìn)行。例如在年齡較大而視力仍正常的病人，聚集性小泡可能增多，表現(xiàn)為多形性以及后彈力層增厚。有些病人出現(xiàn)基質(zhì)水腫逐漸影響視力，并發(fā)展成為上皮水腫，引起繼發(fā)性帶狀角膜病變，而需行角膜移植。早期無(wú)自覺癥狀，通常不影響視力，因此一般發(fā)現(xiàn)較晚。

2.眼部表現(xiàn)

主要為角膜病變，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙燈檢查所見PPMD的形態(tài)改變包括內(nèi)皮小的聚集性小泡，較大地圖狀水泡樣改變，后彈力層呈灰色混濁或大小不等的斑塊混濁而無(wú)點(diǎn)狀角膜變性。這些改變位于深部角膜后彈力層水平。

本病最單純的形式為聚集性小泡，又稱為后部皰疹或線狀小泡。2～20個(gè)小的(0.2～0.4mm)不相連的圓形病變聚集一處，在光線照射下形似成堆的小泡或水皰，圍以彌漫的灰色暈。此病變可以出現(xiàn)在角膜后的任何地方，可長(zhǎng)期保持穩(wěn)定，亦可增多或退行，對(duì)視力則無(wú)影響。較重時(shí)，小泡聚集成大的地圖樣病變。較大的地圖樣病變?yōu)榫奂孕∨莸妮^嚴(yán)重型，其灰色暈較濃且有時(shí)呈結(jié)節(jié)狀，其圓形或橢圓形小泡間分界則較模糊。病變分布可多種多樣，自周邊部環(huán)狀至局部楔形，直至角膜后面彌漫的硬干酪狀圖案。在寬光帶照明下，可見病變有2個(gè)半透明的、邊緣呈扇形花樣突起的嵴組成。用后照明法可見整個(gè)角膜后部呈金屬箔光澤的橘皮狀?；|(zhì)及上皮水腫與其他類型的角膜水腫相似?；|(zhì)水腫自后方開始，逐漸變濃，當(dāng)上皮表面變?yōu)椴灰?guī)則時(shí)，視力下降。有些病例，寬的周邊部虹膜角膜粘連占據(jù)角膜后面周邊部1mm范圍，有時(shí)伴有玻璃體膜，自粘連部向下伸展至虹膜表面，造成虹膜上皮外翻及瞳孔變形，并可見虹膜萎縮。裂隙燈檢查初始角膜仍透明，以后出現(xiàn)多形性地圖樣不透明體聚集，增厚的后彈力層如后帶狀伴贅生物，導(dǎo)致內(nèi)皮失代償而引起角膜水腫。少數(shù)出現(xiàn)虹膜周邊前粘連，引起瞳孔變形、色素層外翻及繼發(fā)性青光眼。

3.全身癥狀

典型的PPMD是伴有全身異常。已有報(bào)道PPMD可能是全身基底膜疾病的一種證據(jù)，并已發(fā)現(xiàn)與A1port綜合征(是具有先天性腎炎和聽力喪失的基底膜疾病)有密切關(guān)系。患有Alport綜合征的病人必須進(jìn)行全面的眼部檢查，包括特殊顯微鏡檢查，而患有PPMD的病人也要進(jìn)行腎功能評(píng)價(jià)和聽力檢查。

4.繼發(fā)青光眼

在PPMD病人中約13%的病人合并青光眼。青光眼臨床表現(xiàn)有以下幾種類型：成人開角型青光眼、成人閉角型青光眼及嬰幼兒型青光眼。具有開角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜角膜角鏡檢查正常，具有高位虹膜房角關(guān)閉的青光眼，虹膜角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連，形成絲狀或柱狀粘連。房角關(guān)閉的眼同時(shí)可以有虹膜萎縮和瞳孔移位，一旦出現(xiàn)沿房角60°～120°范圍內(nèi)寬型粘連，通常出現(xiàn)眼壓升高。

根據(jù)臨床表現(xiàn)并有遺傳學(xué)特征，可以確定診斷，但需要與相似疾病進(jìn)行鑒別。