疾病 - 兒科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型
本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之...
2017-02-21 14:23 -
營養(yǎng)代謝障礙疾病
生物體為了維持正常生命活動及保證生長和生殖所需的外源物質(zhì)稱為營養(yǎng)要素，由水、礦物質(zhì)、碳水化合物(糖)、脂肪、蛋白質(zhì)和維生素等六類所組成。其中水、礦物鹽為無機(jī)物，脂肪、蛋白質(zhì)及維...
2017-02-21 14:22 -
小兒結(jié)核性心包炎
小兒結(jié)核性心包炎在臨床上并非罕見，多見于學(xué)齡兒童，結(jié)核性心包炎可分為滲出性及縮窄性兩型。國外報道心包炎以非特異性居首位，國內(nèi)以結(jié)核居多。急性心包炎中有4~7%為結(jié)核性的，有7%...
2017-02-21 14:07 -
小兒卡斯欽-貝克病
卡斯欽-貝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨節(jié)病，尚有“矮人病”、“算盤子病”、“柳拐子病”等之稱，是一種地方性軟骨骨關(guān)節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形...
2017-02-21 13:58 -
黏多糖貯積癥Ⅴ型
本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變...
2017-02-21 13:57
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