小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频?。患兒在新生兒時(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒 閱讀全文>>
遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期即已開(kāi)始，大都在學(xué)齡期… 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥是比較常見(jiàn)的小兒代謝異常疾病，會(huì)給患者帶來(lái)很大的痛苦，由于是遺傳病，那么我們可以通過(guò)分析父母的情況來(lái)知道病因，下面我 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性疾病，故新生兒即有高苯丙氨酸血癥，因未進(jìn)食，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，故出生時(shí)無(wú)臨床表 閱讀全文>>
白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感，日曬后易 閱讀全文>>
遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期即已開(kāi)始，大都在學(xué)齡期… 閱讀全文>>