遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期即已開(kāi)始，大都在學(xué)齡期發(fā)病，但亦有早3或晚至成人期發(fā)病的，整個(gè)病程大致可分為3個(gè)階段：首先是從出生后開(kāi)始的無(wú)癥狀期，除輕度尿銅增高外一切正常，甚少被發(fā)現(xiàn)。以后隨著肝細(xì)胞中銅儲(chǔ)存量的增加，逐漸出現(xiàn)肝臟損害。繼而銅開(kāi)始在腦、眼、腎和骨骼沉積，發(fā)生肝外組織損害。

　　(一)肝臟損害

　　肝臟是最常見(jiàn)的受累器官，多表現(xiàn)為慢性肝炎、肝硬化，反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲差，嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。有少數(shù)表現(xiàn)為急性肝炎，甚至迅速發(fā)展至急性肝功能衰竭。輕者僅見(jiàn)肝脾大而無(wú)臨床癥狀。約15%的患兒在出現(xiàn)肝病癥狀前后同時(shí)發(fā)生溶血性貧血，一般是一過(guò)性的，但亦可發(fā)生嚴(yán)重溶血合并爆發(fā)性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量銅由肝臟釋放入血循環(huán)。直接損傷紅細(xì)胞膜所致，此時(shí)患兒童常無(wú)K—F環(huán)出現(xiàn)，因此對(duì)凡是非球形紅細(xì)胞明顯增高，血清銅藍(lán)蛋白低下。

　　(二)神經(jīng)精神損害

　　神經(jīng)系統(tǒng)損害僅次于肝損害，其癥狀出現(xiàn)亦多晚于肝損害。早期主要是構(gòu)語(yǔ)困難(納吃)、動(dòng)作笨拙或震顫、不自主運(yùn)動(dòng)、表情呆板、肌張力改變等，到晚期精神癥狀更為明顯，常有行為異常和智能障礙，顱腦CT和MRI可顯示基底節(jié)目低密度灶，嚴(yán)重時(shí)可累及丘腦、腦干和小腦 。

　　(三)腎臟損害

　　大都繼發(fā)于肝損害，少數(shù)可作為首發(fā)癥狀，主要表現(xiàn)為腎小管重吸收功能障礙，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和腎小管酸中毒表現(xiàn)，少數(shù)患兒可有Fanconi綜合征癥狀。少數(shù)患者可并發(fā)甲狀旁腺功能減低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、體液或細(xì)胞免疫功能低下等。