大骨關節(jié)病是地方性骨關節(jié)病，病因與環(huán)境（飲水、糧食微量元素失衡等）和遺傳有關，兒童及青少年早期有關節(jié)痛，隨病情發(fā)展關節(jié)增粗變形等，成年人表現(xiàn)為關節(jié)痛、活動受限等，診斷靠影像學和實驗室檢查，治療包括一般、藥物、手術治療。

病因方面

環(huán)境因素：與飲水、糧食中微量元素失衡有關，比如某些地區(qū)水中的硒等元素含量異?？赡苁侵虏∫蛩刂?。從生活方式角度看，長期生活在大骨關節(jié)病流行區(qū)域，長期攝入受污染水源和糧食的人群患病風險較高。

遺傳因素：有一定的遺傳易感性，部分研究發(fā)現(xiàn)某些基因多態(tài)性可能與大骨關節(jié)病的發(fā)生相關。在有家族遺傳傾向的人群中，即使處于相同環(huán)境，患病幾率可能相對更高。對于兒童等特殊人群，若家族中有大骨關節(jié)病患者，需更關注其生長發(fā)育過程中骨關節(jié)的情況。

臨床表現(xiàn)

兒童及青少年：早期可能有關節(jié)疼痛，多為隱痛，活動后加重。隨著病情發(fā)展，會出現(xiàn)關節(jié)增粗、變形，影響肢體活動，比如膝關節(jié)可能變得內翻或外翻畸形，影響行走等日?；顒?。兒童處于生長發(fā)育階段，大骨關節(jié)病對其骨骼發(fā)育影響較大，可能導致身材矮小等情況。

成年人：主要表現(xiàn)為關節(jié)疼痛、活動受限，關節(jié)功能逐漸下降，嚴重影響生活和工作能力。

診斷方法

影像學檢查：X線檢查是常用方法，可發(fā)現(xiàn)關節(jié)軟骨下骨板模糊、密度不均，關節(jié)間隙變窄，骨質增生等改變。隨著病情進展，還能看到關節(jié)面不平整、有囊性變等表現(xiàn)。對于兒童，要關注其骨骼發(fā)育與正常兒童的差異，通過X線對比觀察骨骼變化情況。

實驗室檢查：可能會檢測血液中一些微量元素的水平，如硒等，若發(fā)現(xiàn)異常，結合臨床癥狀等有助于輔助診斷。

治療原則

一般治療：減少關節(jié)的負重和過度活動，比如避免長時間行走、奔跑等。對于兒童，要注意合理安排活動量，避免因過度活動加重關節(jié)損傷。

藥物治療：目前沒有特效藥物能根治大骨關節(jié)病，但可以使用一些緩解疼痛、改善關節(jié)功能的藥物，如非甾體抗炎藥等。不過兒童使用藥物需非常謹慎，要權衡利弊。

手術治療：對于病情嚴重、關節(jié)畸形明顯影響功能的患者，可以考慮手術治療，如關節(jié)置換術等，但手術有一定風險和適應證，需嚴格評估。