小腦性共濟(jì)失調(diào)的評(píng)估包括病史采集、神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查和輔助檢查。病史采集需考慮年齡、性別、生活方式、家族史和既往病史；神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查包括平衡與協(xié)調(diào)功能檢查（如Romberg征、指鼻試驗(yàn)、跟-膝-脛試驗(yàn)）和眼球運(yùn)動(dòng)檢查；輔助檢查有影像學(xué)檢查（頭顱MRI更敏感，CT次之）、基因檢測(cè)（對(duì)遺傳性共濟(jì)失調(diào)重要）和腦脊液檢查（一般無(wú)特異性，特殊情況有改變）。

生活方式：詢(xún)問(wèn)患者是否有接觸毒物（如重金屬、有機(jī)溶劑等）的經(jīng)歷，長(zhǎng)期大量飲酒也可能導(dǎo)致小腦性共濟(jì)失調(diào)，需了解飲酒的時(shí)長(zhǎng)和量等情況；是否有頭部外傷史，頭部外傷可能引起小腦損傷進(jìn)而導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)；是否有感染病史，某些感染（如病毒感染后）可能引發(fā)免疫介導(dǎo)的小腦損害。

病史：詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族中是否有類(lèi)似疾病的患者，因?yàn)楹芏嘈∧X性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳傾向，如脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等遺傳性疾病往往有家族聚集性；了解患者既往是否有神經(jīng)系統(tǒng)其他疾病史，如腦血管病、腫瘤等，這些疾病可能繼發(fā)小腦損害導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。

神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查

平衡與協(xié)調(diào)功能檢查

Romberg征：讓患者雙足并攏站立，雙手向前平伸，觀察患者能否保持平衡。小腦性共濟(jì)失調(diào)患者Romberg征通常為陽(yáng)性，表現(xiàn)為站立不穩(wěn)，搖晃甚至傾倒。

指鼻試驗(yàn)：患者手臂伸直，食指指尖觸自己的鼻尖，先睜眼做，再閉眼做，小腦病變時(shí)患者會(huì)出現(xiàn)指鼻不準(zhǔn)，閉眼時(shí)更明顯的誤差。

跟-膝-脛試驗(yàn)：患者仰臥，一側(cè)下肢抬起，將足跟放在對(duì)側(cè)膝蓋上，然后沿脛骨前緣向下滑動(dòng)，小腦性共濟(jì)失調(diào)患者會(huì)出現(xiàn)動(dòng)作不穩(wěn)，不準(zhǔn)確的情況。

眼球運(yùn)動(dòng)檢查：觀察患者有無(wú)眼球震顫，小腦性共濟(jì)失調(diào)患者可能出現(xiàn)水平性、垂直性或旋轉(zhuǎn)性眼球震顫，尤其在快速運(yùn)動(dòng)時(shí)更明顯。

輔助檢查

影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像（MRI）：是重要的檢查手段，可清晰顯示小腦的形態(tài)、結(jié)構(gòu)。小腦性共濟(jì)失調(diào)患者可能出現(xiàn)小腦萎縮、小腦半球或蚓部的異常信號(hào)等改變，如脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者常可見(jiàn)小腦萎縮，表現(xiàn)為小腦體積縮小，腦溝增寬等；一些遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因?qū)е碌牟∽冊(cè)贛RI上也可能有特征性表現(xiàn)。不同年齡患者的MRI表現(xiàn)可能因病因不同而有差異，兒童患者需關(guān)注是否有先天性小腦發(fā)育異常等情況。

CT檢查：也可用于觀察小腦結(jié)構(gòu)，但MRI對(duì)小腦病變的顯示更敏感，尤其是早期病變。

基因檢測(cè)：對(duì)于懷疑遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的患者，基因檢測(cè)至關(guān)重要。例如脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)的多個(gè)基因（如ATXN1、ATXN2等基因）的突變檢測(cè)，通過(guò)基因檢測(cè)可以明確是否為遺傳性疾病及其具體的遺傳亞型，這對(duì)于疾病的診斷、遺傳咨詢(xún)等有重要意義。不同年齡段的患者進(jìn)行基因檢測(cè)的必要性不同，兒童期發(fā)病的遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)更需要盡早進(jìn)行基因檢測(cè)以明確病因。

腦脊液檢查：一般情況下小腦性共濟(jì)失調(diào)患者腦脊液檢查多無(wú)特異性改變，但在一些免疫相關(guān)性小腦炎等情況時(shí)，可能會(huì)有腦脊液細(xì)胞數(shù)輕度增多、蛋白輕度升高等改變，有助于排除一些特殊病因引起的共濟(jì)失調(diào)。