腦癱是一組由發(fā)育中胎兒或嬰幼兒腦部非進行性損傷引起的中樞性運動和姿勢發(fā)育障礙等癥候群，其發(fā)病機制復雜，部分單基因遺傳病可致腦癱樣表現(xiàn)但占比少，大多由遺傳及產(chǎn)前、產(chǎn)時、產(chǎn)后等多因素共同作用，有家族腦癱史家庭可進行遺傳咨詢，孕婦要做好產(chǎn)前保健，嬰兒懷疑有表現(xiàn)應盡早評估干預。

一、部分遺傳相關情況

有研究表明，某些單基因遺傳病可導致腦癱樣表現(xiàn)。例如，一些與神經(jīng)發(fā)育相關的基因發(fā)生突變可能增加患腦癱的風險。不過，這類由單基因遺傳因素直接導致的腦癱占比相對較少。

二、多因素致病特點

大多數(shù)腦癱是由多種因素共同作用引起的，除了遺傳因素外，還包括產(chǎn)前因素（如母親孕期感染、接觸有害物質、妊娠期高血壓等）、產(chǎn)時因素（如早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒窒息等）以及產(chǎn)后因素（如新生兒核黃疸、顱內感染等）。也就是說，遺傳因素只是其中一個可能的影響方面，并非主要的致病原因。

三、特殊人群的考慮

對于有家族中有腦癱患者的家庭，在生育計劃時，夫妻雙方可進行遺傳咨詢，了解遺傳風險。對于孕婦而言，孕期應盡量避免接觸有害因素，做好產(chǎn)前保健，以降低胎兒患腦癱的綜合風險。對于已經(jīng)出生的嬰兒，若懷疑有腦癱相關表現(xiàn)，應盡早進行評估和干預，不同年齡階段的嬰兒干預措施不同，如新生兒期可進行神經(jīng)行為評估等，嬰兒期可開展康復訓練等，以最大程度促進神經(jīng)功能發(fā)育，改善預后。