唐氏綜合癥長得都一樣問
唐氏綜合癥長得都一樣
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周小翠副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院 向他提問
唐氏綜合癥患者外貌等身體特征存在個體差異,有相對典型外貌特征但不同個體眼距、鼻梁、耳部等面部特征及身材體型、皮膚毛發(fā)等其他身體特征有差異,生活中需對患者個性化關(guān)懷照顧,同時要重視產(chǎn)前篩查等預(yù)防患兒出生。
面部特征的個體差異表現(xiàn)
眼距:不同唐氏綜合癥患者眼距寬窄程度有別,有的可能眼距稍寬但程度不同,有的眼距寬的程度相對差異明顯。
鼻梁:鼻根低平的程度也不一樣,部分患者鼻梁低平表現(xiàn)程度有差異。
耳部:外耳小的程度及形態(tài)細(xì)節(jié)上也存在個體間差異,有的外耳小的程度相對輕些,形態(tài)上也可能有細(xì)微不同。
其他身體特征的差異
身材體型:唐氏綜合癥患者身材矮小,但不同個體身高體重增長速度、最終身高范圍等有差異,有的可能在生長發(fā)育過程中相對更矮些,有的相對高一點;體型上也可能存在一定差別,比如身體比例等。
皮膚毛發(fā)等:皮膚細(xì)膩程度、毛發(fā)分布等也有個體差異,有的患者皮膚相對更粗糙些,有的毛發(fā)分布等有不同表現(xiàn)。
對于唐氏綜合癥患者,在生活中需要根據(jù)其個體情況進(jìn)行個性化的關(guān)懷和照顧,比如在教育、康復(fù)訓(xùn)練等方面要考慮到個體的差異來制定合適的方案,以最大程度幫助患者發(fā)展自身潛力,提高生活質(zhì)量。同時,對于孕婦等人群,要重視產(chǎn)前篩查等措施來早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥相關(guān)風(fēng)險,做好產(chǎn)前診斷等工作來預(yù)防唐氏綜合癥患兒的出生。
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