當(dāng)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)明顯癥狀（如反復(fù)癲癇發(fā)作、兒童發(fā)育遲緩、視力障礙）、肌肉相關(guān)癥狀（如肌肉無力、酸痛、嬰兒肌張力低下）、其他系統(tǒng)伴隨癥狀（如心臟心悸胸悶、消化系統(tǒng)反復(fù)嘔吐食欲減退）或有家族遺傳病史且出現(xiàn)相關(guān)癥狀時(shí)，需及時(shí)就醫(yī)排查線粒體腦肌病。

一、神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)癥狀明顯時(shí)需就醫(yī)

當(dāng)出現(xiàn)反復(fù)的癲癇發(fā)作，且發(fā)作形式多樣，如全身性大發(fā)作等情況時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。因?yàn)榫€粒體腦肌病常常會(huì)累及神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致癲癇發(fā)作，這是比較典型的神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)。兒童患者如果出現(xiàn)發(fā)育遲緩，比如在該會(huì)坐、爬、走的年齡卻不能完成相應(yīng)動(dòng)作，也要考慮就醫(yī)，這可能是線粒體腦肌病影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育所致。還有視力障礙，如視物模糊、視野缺損等，也需就醫(yī)排查，因?yàn)榫€粒體腦肌病可能會(huì)累及眼部神經(jīng)，影響視力。

二、肌肉相關(guān)癥狀出現(xiàn)時(shí)要就醫(yī)

若患者出現(xiàn)肌肉無力，尤其是四肢肌肉無力，表現(xiàn)為活動(dòng)耐力下降，上樓梯困難、持物易掉落等情況，需考慮線粒體腦肌病。還有肌肉酸痛，且在運(yùn)動(dòng)后加重，休息后不能完全緩解，也應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。兒童肌肉相關(guān)癥狀可能更易被忽視，比如嬰兒期表現(xiàn)為肌張力低下，不能正常抬頭等，這時(shí)候家長要引起重視，及時(shí)帶孩子就醫(yī)檢查。

三、其他系統(tǒng)伴隨癥狀出現(xiàn)時(shí)需關(guān)注并就醫(yī)

當(dāng)出現(xiàn)心臟方面的癥狀，如心悸、胸悶等，因?yàn)榫€粒體腦肌病可能累及心臟，導(dǎo)致心肌受累，出現(xiàn)心律失常等心臟問題，此時(shí)應(yīng)就醫(yī)。還有消化系統(tǒng)癥狀，如反復(fù)嘔吐、食欲減退等，也可能是線粒體腦肌病的表現(xiàn)，需要就醫(yī)排查。對(duì)于有家族遺傳病史的人群，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，更要高度警惕，及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行基因檢測等相關(guān)檢查以明確是否為線粒體腦肌病。