胎兒先天性心臟病受遺傳、環(huán)境及其他因素影響，約25%與遺傳有關(guān)，家族有患者子代風(fēng)險增，如21-三體綜合征伴先心??；環(huán)境因素中孕早期母體感染風(fēng)疹病毒等、接觸有害物質(zhì)、患糖尿病等疾病會增加風(fēng)險；其他因素有孕母吸煙酗酒、早產(chǎn)等也相關(guān)。

環(huán)境因素

母體感染：懷孕早期（尤其是前3個月）母體感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等。研究表明，母體在孕期感染風(fēng)疹病毒，胎兒患先天性心臟病的概率顯著升高。風(fēng)疹病毒可通過胎盤影響胎兒心臟發(fā)育，干擾心臟正常的胚胎形成過程，導(dǎo)致心臟瓣膜、間隔等結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。

母體接觸有害物質(zhì)：孕婦長期接觸放射性物質(zhì)，如在沒有做好防護(hù)的情況下接觸X射線等，或者接觸某些化學(xué)毒物，如苯及其衍生物等，會增加胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險。放射性物質(zhì)可引起胎兒細(xì)胞染色體畸變，影響心臟發(fā)育相關(guān)基因的正常表達(dá)；化學(xué)毒物會干擾胎兒心臟發(fā)育的正常代謝過程。

母體疾?。涸袐D患有糖尿病且血糖控制不佳時，胎兒患先天性心臟病的幾率升高。高血糖環(huán)境會影響胎兒的代謝，導(dǎo)致心臟發(fā)育過程中出現(xiàn)異常。另外，孕婦患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病，也可能通過自身免疫反應(yīng)等機(jī)制影響胎兒心臟發(fā)育。

其他因素

孕母不良生活方式：孕婦大量吸煙、酗酒。吸煙時吸入的尼古丁等有害物質(zhì)可通過胎盤影響胎兒，導(dǎo)致血管收縮，影響胎兒心臟的血液供應(yīng)，干擾心臟發(fā)育；酗酒則可能使胎兒出現(xiàn)酒精綜合征，影響心臟結(jié)構(gòu)形成。

孕周相關(guān)因素：早產(chǎn)也是胎兒先天性心臟病的相關(guān)因素之一。早產(chǎn)兒各器官發(fā)育尚未完全成熟，心臟發(fā)育可能受到影響，尤其是孕周小于32周的早產(chǎn)兒，心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育畸形的發(fā)生率相對較高。