唐氏綜合癥主要因21號(hào)染色體異常致病因多數(shù)散發(fā)（約95%由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離致，母親年齡是重要因素），少數(shù)具遺傳傾向（約1%因雙親之一是平衡易位攜帶者），有家族史及高齡孕婦需更密切遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，可通過(guò)相關(guān)檢查排查胎兒是否患病。

多數(shù)情況為散發(fā)：約95%的唐氏綜合癥患兒是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所致，這種情況通常是偶然發(fā)生的，父母本身的染色體核型大多是正常的。例如，母親年齡是一個(gè)重要因素，隨著母親年齡的增大，卵子發(fā)生減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離的概率會(huì)增加，35歲以上孕婦生育唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)明顯升高。

少數(shù)具有遺傳傾向的情況：約1%的唐氏綜合癥患兒是由于雙親之一是平衡易位攜帶者，這種情況下就有一定的遺傳風(fēng)險(xiǎn)性。平衡易位攜帶者本身染色體數(shù)目正常，但染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，其生殖細(xì)胞在形成過(guò)程中可能會(huì)產(chǎn)生異常的配子，從而導(dǎo)致后代患唐氏綜合癥。比如，父母中有一方攜帶平衡易位染色體，那么他們每次懷孕時(shí)胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比普通人群高很多。

對(duì)于有唐氏綜合癥家族史的人群，尤其是家族中有平衡易位攜帶者的情況，在孕前和孕期需要進(jìn)行更密切的遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。比如，計(jì)劃懷孕的夫婦如果家族中有相關(guān)遺傳背景，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析等檢查，孕期可通過(guò)羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等手段來(lái)排查胎兒是否患有唐氏綜合癥。對(duì)于高齡孕婦（年齡≥35歲），更要重視產(chǎn)前篩查和診斷，因?yàn)楦啐g是導(dǎo)致21號(hào)染色體不分離的重要危險(xiǎn)因素，通過(guò)產(chǎn)前診斷可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常情況，以便采取相應(yīng)的措施。