苯丙酮尿癥核心是飲食控制限苯丙氨酸攝入，嬰兒期首選低苯丙氨酸配方奶粉并逐步加低苯丙氨酸輔食且要定期監(jiān)測(cè)調(diào)整血苯丙氨酸，嬰兒期需盡早治療新生兒篩查重要，女性患者孕期要嚴(yán)格控苯丙氨酸攝入，四氫生物蝶呤缺乏癥少見(jiàn)需基因檢測(cè)后針對(duì)性治療。

一、飲食治療

苯丙酮尿癥的核心治療是飲食控制，通過(guò)限制苯丙氨酸攝入來(lái)減少苯丙酮酸等異常代謝產(chǎn)物的生成。嬰兒期應(yīng)首選低苯丙氨酸配方奶粉，隨著年齡增長(zhǎng)，逐步添加低苯丙氨酸含量的輔食，如米粉、蔬菜、水果等，同時(shí)需避免含苯丙氨酸高的食物，如肉類(lèi)、蛋類(lèi)、豆類(lèi)等。需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，根據(jù)監(jiān)測(cè)結(jié)果精細(xì)調(diào)整飲食方案，以維持血苯丙氨酸在理想范圍（一般嬰兒期控制在120~360μmol/L，幼兒及兒童期控制在120~600μmol/L）。

二、特殊人群注意事項(xiàng)

嬰兒期：出生后應(yīng)盡早開(kāi)始飲食治療，延誤治療會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育落后、癲癇發(fā)作等嚴(yán)重后果，因此新生兒疾病篩查至關(guān)重要，一旦確診需立即啟動(dòng)飲食干預(yù)。

女性患者：孕期需嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝入，血苯丙氨酸應(yīng)維持在120~360μmol/L，以避免胎兒發(fā)生先天性苯丙酮尿癥、智力低下等出生缺陷，孕期需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)與飲食管理。

三、其他可能的治療情況

若為四氫生物蝶呤缺乏癥（一種罕見(jiàn)的苯丙酮尿癥亞型），可能需要補(bǔ)充四氫生物蝶呤等藥物，但需通過(guò)基因檢測(cè)等明確分型后，在醫(yī)生指導(dǎo)下針對(duì)性治療，此類(lèi)情況相對(duì)少見(jiàn)，需依據(jù)具體基因及代謝檢測(cè)結(jié)果制定個(gè)體化方案。