苯丙酮尿癥核心為飲食控制，嬰兒需用特殊低苯丙氨酸配方奶粉，兒童及成人遵低苯丙氨酸飲食原則并動態(tài)調(diào)整結(jié)構(gòu)以維持血苯丙氨酸適宜水平，藥物需專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)使用，孕婦要嚴(yán)格控血苯丙氨酸保胎兒，新生兒篩查發(fā)現(xiàn)者應(yīng)盡早干預(yù)減神經(jīng)損傷。

一、飲食治療

苯丙酮尿癥的核心治療為飲食控制，通過限制苯丙氨酸攝入并保證機體正常生長發(fā)育所需營養(yǎng)。嬰兒期需使用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉，此類奶粉能提供嬰兒生長發(fā)育所需營養(yǎng)且苯丙氨酸含量符合要求；兒童及成人階段則需遵循低苯丙氨酸飲食原則，選擇低苯丙氨酸含量的食物（如大米、玉米淀粉等），同時保證蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等其他營養(yǎng)物質(zhì)的合理攝入，需根據(jù)不同年齡階段的生長發(fā)育特點及苯丙氨酸代謝情況動態(tài)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，以維持血苯丙氨酸水平在適宜范圍（一般控制在120~360μmol/L）。

二、藥物治療

目前有針對性藥物可輔助治療苯丙酮尿癥，但需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下使用，藥物通過調(diào)節(jié)苯丙氨酸代謝等機制發(fā)揮作用，具體藥物需依據(jù)患者個體情況由醫(yī)生選擇。

三、特殊情況處理

對于孕婦苯丙酮尿癥患者，需嚴(yán)格控制血苯丙氨酸水平，因為孕期苯丙氨酸水平過高會影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，需在孕期持續(xù)監(jiān)測并調(diào)整飲食及相關(guān)治療措施，確保胎兒正常發(fā)育；對于新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的患者，應(yīng)盡早開始飲食干預(yù)，越早干預(yù)對神經(jīng)系統(tǒng)損傷越小，能最大程度保障患兒智力及生長發(fā)育正常。