寶寶勒雪氏病因編碼鞘磷脂酶的基因發(fā)生突變致鞘磷脂在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)蓄積引發(fā)全身性疾病，臨床現(xiàn)皮膚紅斑、肝脾腫大、貧血、血小板減少等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，主要治療手段有造血干細(xì)胞移植但存適應(yīng)癥把握等問題非所有患兒能成功移植且移植成功有復(fù)發(fā)可能，需多學(xué)科團隊依據(jù)患兒具體病情個體化評估與處理，早期診斷干預(yù)對改善預(yù)后重要但總體徹底根治具諸多挑戰(zhàn)需持續(xù)探索更優(yōu)治療方法以改善患兒生存及生活質(zhì)量，治療應(yīng)嚴(yán)格遵循專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)及醫(yī)生建議并充分關(guān)注患兒身心狀況給予相應(yīng)關(guān)懷支持。