苯丙氨酸正常值是多少問
苯丙氨酸正常值是多少
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魯平主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院 向他提問
正常人群血清苯丙氨酸參考范圍為特定值,新生兒足跟血苯丙氨酸篩查有特定范圍且異常需進(jìn)一步查代謝病,有遺傳病史人群需密切監(jiān)測苯丙氨酸水平,健康人群有異常表現(xiàn)可檢測,新生兒應(yīng)按規(guī)范篩查早期識(shí)別異常情況。
一、正常人群苯丙氨酸正常值
正常人血清苯丙氨酸的參考范圍一般為0.06~0.18mmol/L(不同檢測方法可能會(huì)有細(xì)微差異)。
二、新生兒苯丙氨酸篩查值
新生兒足跟血苯丙氨酸篩查有特定參考范圍,通常新生兒足跟血苯丙氨酸濃度應(yīng)≤0.24mmol/L(不同篩查方法可能略有調(diào)整)。若新生兒篩查結(jié)果異常,需進(jìn)一步檢查以明確是否存在苯丙酮尿癥等代謝性疾病。
三、特殊人群注意事項(xiàng)
有遺傳病史人群:如有苯丙酮尿癥家族史者,需更密切監(jiān)測苯丙氨酸水平,因?yàn)榇祟惾巳夯急奖虬Y等相關(guān)代謝疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高,若發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸異常升高,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行詳細(xì)檢查,明確病因并采取相應(yīng)干預(yù)措施。
健康人群:一般無需額外關(guān)注苯丙氨酸水平,但若出現(xiàn)不明原因的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等異常表現(xiàn)時(shí),也應(yīng)考慮檢測苯丙氨酸水平,以排查相關(guān)代謝疾病。新生兒應(yīng)按規(guī)范進(jìn)行苯丙氨酸篩查,以便早期發(fā)現(xiàn)可能的遺傳代謝疾病并及時(shí)干預(yù),保障兒童健康成長,遵循兒科安全護(hù)理原則,優(yōu)先通過新生兒篩查等方式早期識(shí)別異常情況。
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