蠶豆病是因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變致其活性降低或缺失引發(fā)的X連鎖不完全顯性遺傳疾病，患者接觸蠶豆或某些氧化性物質(zhì)易誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血，急性溶血發(fā)作期多在食用蠶豆后短期內(nèi)起病有發(fā)熱等癥狀并迅速出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿，慢性溶血非發(fā)作期可呈間斷性黃疸、貧血、脾大等情況，兒童患者可能生長發(fā)育受影響且脾大漸重，雜合子女性病情表現(xiàn)相對較輕但仍需留意誘因。

一、蠶豆病的定義

蠶豆病是因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因發(fā)生突變，致使G6PD活性降低或缺失所引發(fā)的一種X連鎖不完全顯性遺傳疾病?；颊呓佑|蠶豆或某些氧化性物質(zhì)后，易誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血。

二、蠶豆病的表現(xiàn)

（一）急性溶血發(fā)作期表現(xiàn)

多在食用蠶豆后1～2天內(nèi)起病，患者會突然出現(xiàn)發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭暈、乏力、食欲不振、惡心、嘔吐、腹痛等癥狀，隨后迅速出現(xiàn)黃疸，皮膚、鞏膜發(fā)黃，同時伴有血紅蛋白尿，尿液顏色似濃茶或醬油色，這是由于紅細胞大量破壞，血紅蛋白釋放進入血液并經(jīng)尿液排出所致。

（二）慢性溶血非發(fā)作期表現(xiàn)

患者可能呈現(xiàn)間斷性黃疸、貧血、脾大等情況，平時或許無明顯不適，但當遭遇感染、服用某些特定藥物（如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛類藥物等）或接觸其他氧化性物質(zhì)時，容易誘發(fā)溶血發(fā)作，導致上述急性溶血癥狀再次出現(xiàn)。對于兒童患者而言，其生長發(fā)育可能受貧血影響而遲緩，且因長期慢性溶血，脾大情況可能逐漸加重。女性患者若為雜合子，病情表現(xiàn)可能相對較輕，癥狀發(fā)作程度及頻率可能低于純合子男性患者，但仍需留意誘因?qū)Σ∏榈挠绊憽?/p>