蠶豆病是X連鎖不完全顯性遺傳病男性半合子及女性純合子易發(fā)病女性雜合子表現(xiàn)差異大誘因包括食物藥物感染化學(xué)物質(zhì)等G6PD缺乏致紅細(xì)胞難抵御氧化損傷受誘因刺激后引發(fā)溶血家族史人群需新生兒篩查孕婦應(yīng)篩查評估胎兒風(fēng)險患兒需避免相關(guān)誘因遵循兒科安全護(hù)理原則。

一、定義闡釋

蠶豆病是因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏引發(fā)的一種溶血性疾病，屬于X連鎖不完全顯性遺傳病。G6PD基因定位于X染色體，男性半合子以及女性純合子易發(fā)病，女性雜合子因體內(nèi)G6PD缺乏細(xì)胞比例有別，臨床表現(xiàn)差異明顯。

二、發(fā)病誘因

食物因素：患者通常在食用蠶豆后數(shù)小時至數(shù)天內(nèi)會出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血癥狀，如面色蒼白、黃疸、血紅蛋白尿等。

藥物因素：服用伯氨喹類抗瘧藥、磺胺類藥物等特定藥物可誘發(fā)溶血發(fā)作。

感染因素：機(jī)體發(fā)生感染時也可能觸發(fā)溶血。

化學(xué)物質(zhì)因素：接觸某些化學(xué)物質(zhì)也有引發(fā)溶血的風(fēng)險。

三、發(fā)病機(jī)制

G6PD缺乏使得紅細(xì)胞難以抵御氧化損傷，當(dāng)機(jī)體受到上述誘因刺激后，紅細(xì)胞內(nèi)還原型谷胱甘肽減少，高鐵血紅蛋白增多，紅細(xì)胞膜被氧化破壞，進(jìn)而引發(fā)溶血反應(yīng)。

四、人群相關(guān)情況

家族史人群：有G6PD缺乏家族史的人群，需通過新生兒篩查等手段盡早發(fā)現(xiàn)患兒。

孕婦：孕婦應(yīng)進(jìn)行相關(guān)篩查來評估胎兒患病風(fēng)險。

患兒日常注意：患兒在日常生活中要避免接觸蠶豆及相關(guān)制品，謹(jǐn)慎使用可能誘發(fā)溶血的藥物等，需充分考慮年齡因素，低齡兒童尤其要嚴(yán)格規(guī)避相關(guān)誘因，以保障其健康，遵循兒科安全護(hù)理原則。