地中海貧血輕型通常無(wú)明顯臨床癥狀或僅有輕度貧血多在體檢或家族篩查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，中間型有貧血相關(guān)面色蒼白乏力等且活動(dòng)耐力下降日?；顒?dòng)后易氣短，有溶血相關(guān)黃疸及肝脾腫大，重型α型可表現(xiàn)胎兒水腫綜合征全身水腫等早期夭折，重型β型出生時(shí)無(wú)明顯異常3-12個(gè)月漸現(xiàn)貧血、面色蒼白、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾進(jìn)行性腫大、黃疸、骨骼改變及心臟擴(kuò)大等并發(fā)癥。

一、輕型地中海貧血

輕型患者通常無(wú)明顯臨床癥狀或僅有輕度貧血表現(xiàn)，一般不影響正常的日常活動(dòng)與體力勞動(dòng)，多在體檢或家族篩查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，其血常規(guī)檢查可能僅有輕度紅細(xì)胞計(jì)數(shù)或血紅蛋白降低。

二、中間型地中海貧血

1.貧血相關(guān)表現(xiàn)：患者可出現(xiàn)面色蒼白、乏力、易疲倦等，活動(dòng)耐力較正常人下降，進(jìn)行日?；顒?dòng)后易出現(xiàn)氣短等不適。

2.溶血相關(guān)表現(xiàn)：部分患者會(huì)出現(xiàn)黃疸，表現(xiàn)為皮膚及鞏膜黃染，這是由于紅細(xì)胞破壞增多，膽紅素代謝異常所致；還可能伴有肝脾腫大，長(zhǎng)期溶血刺激下，肝臟與脾臟會(huì)代償性增大。

三、重型地中海貧血

1.新生兒重型α地中海貧血：可表現(xiàn)為胎兒水腫綜合征，出現(xiàn)全身水腫、胸水、腹水，肝脾腫大顯著，常因嚴(yán)重貧血及臟器功能衰竭在胎兒期或新生兒早期夭折。

2.重型β地中海貧血：患兒出生時(shí)一般無(wú)明顯異常，3-12個(gè)月時(shí)逐漸出現(xiàn)貧血，面色進(jìn)行性蒼白，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，肝脾進(jìn)行性腫大，隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)黃疸，還會(huì)有骨骼改變，如顱骨變薄、額部隆起、頭顱變大等，長(zhǎng)期貧血可導(dǎo)致心臟擴(kuò)大等并發(fā)癥。