蠶豆病成因主要與X染色體上G6PD基因缺陷相關(guān)屬X連鎖不完全顯性遺傳男性因僅一條X染色體易發(fā)病女性需兩條X染色體基因均突變才發(fā)病接觸氧化性物質(zhì)如食用蠶豆、感染性疾病為誘因有家族病史者患病風(fēng)險(xiǎn)高。

G6PD基因缺陷：G6PD基因位于X染色體上，其發(fā)生基因突變會(huì)導(dǎo)致G6PD活性降低或功能異常。常見的G6PD基因突變類型眾多，這些突變會(huì)改變G6PD的結(jié)構(gòu)與功能，使得紅細(xì)胞在面對(duì)氧化應(yīng)激時(shí)難以維持正常的抗氧化狀態(tài)。例如，某些突變會(huì)影響G6PD對(duì)底物的結(jié)合能力，進(jìn)而阻礙磷酸戊糖途徑正常進(jìn)行，該途徑產(chǎn)生的煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和還原型谷胱甘肽（GSH）減少，NADPH用于維持細(xì)胞內(nèi)抗氧化物質(zhì)合成，GSH能保護(hù)紅細(xì)胞免受氧化物質(zhì)損傷，當(dāng)二者不足時(shí)，紅細(xì)胞易受氧化物質(zhì)攻擊。

性別因素影響：男性僅有一條X染色體，若此染色體上的G6PD基因發(fā)生突變，就較易表現(xiàn)出蠶豆病癥狀；女性有兩條X染色體，需兩條X染色體上的G6PD基因均發(fā)生突變才會(huì)發(fā)病，所以男性發(fā)病概率相對(duì)女性更高。

生活方式相關(guān)誘因：接觸氧化性物質(zhì)會(huì)增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，如食用蠶豆后，蠶豆中的某些成分可誘發(fā)紅細(xì)胞氧化損傷；感染性疾病發(fā)生時(shí)，機(jī)體的應(yīng)激狀態(tài)等可能促使紅細(xì)胞發(fā)生氧化破裂。

家族病史影響：有蠶豆病家族史的人群，因遺傳因素傳遞，患病風(fēng)險(xiǎn)高于無家族史者，若親屬中有G6PD基因突變攜帶者，后代會(huì)按遺傳規(guī)律增加患病概率。