蠶豆病由基因缺陷致G6PD缺乏引發(fā)屬X連鎖不完全顯性遺傳病，基因?qū)用鍳6PD基因在X染色體，男性半合子與女性純合子因突變致G6PD活性低、抗氧化弱易溶血，女性雜合子因X隨機(jī)失活部分紅細(xì)胞缺G6PD特定誘因下可發(fā)病，誘因包括食用蠶豆、某些藥物、感染及新生兒期等特殊生理階段。

蠶豆病的起因主要是由基因缺陷導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏引起，屬于X連鎖不完全顯性遺傳病。具體而言：1.基因?qū)用妫篏6PD基因位于X染色體上，男性半合子（基因型為XY）和女性純合子（基因型為XX）因G6PD基因發(fā)生突變，致使G6PD活性顯著降低，無法維持紅細(xì)胞內(nèi)足夠的還原型谷胱甘肽（GSH），進(jìn)而使紅細(xì)胞抗氧化能力減弱，易受氧化物質(zhì)損傷引發(fā)溶血；女性雜合子（基因型為XX）由于X染色體隨機(jī)失活，部分紅細(xì)胞存在G6PD缺乏情況，在特定誘因作用下也可能發(fā)病。2.誘因方面：食用蠶豆是常見誘因，蠶豆中含有的氧化性物質(zhì)可促使紅細(xì)胞氧化損傷；某些藥物如磺胺類藥物、解熱鎮(zhèn)痛類藥物（如阿司匹林等）、抗瘧疾藥物（如伯氨喹等）等，也可作為氧化劑誘發(fā)溶血；感染（如細(xì)菌性肺炎、病毒性肝炎等）、新生兒期等特殊生理階段也可能成為發(fā)病誘因。