血友病的遺傳方式是什么問
血友病的遺傳方式是什么
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郝文革主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
血友病分為凝血因子Ⅷ缺乏的血友病A和凝血因子Ⅸ缺乏的血友病B均為X連鎖隱性遺傳,女性需兩條X染色體上相關(guān)基因均缺陷才發(fā)病較罕見,男性單X染色體有缺陷即發(fā)病所以男性居多,女性多為攜帶者可將缺陷基因傳遞給子代,子代男性有概率發(fā)病子代女性有概率成攜帶者。
血友病主要分為血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏),其遺傳方式均為X連鎖隱性遺傳。具體而言:1.女性遺傳特點:女性有兩條X染色體,僅當(dāng)兩條X染色體上的凝血因子Ⅷ基因(血友病A)或凝血因子Ⅸ基因(血友病B)均發(fā)生缺陷時才會發(fā)病,這種情況較為罕見。2.男性遺傳特點:男性僅有一條X染色體,若X染色體上的凝血因子Ⅷ基因或凝血因子Ⅸ基因存在缺陷,由于沒有對應(yīng)的正常等位基因代償,就會發(fā)病。因此,血友病患者以男性居多,女性多為攜帶者,攜帶者女性可將缺陷基因傳遞給子代,子代男性有50%的概率發(fā)病,子代女性有50%的概率成為攜帶者。
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