先天性巨結(jié)腸不同時(shí)期表現(xiàn)有別，新生兒期首要現(xiàn)胎便排出延遲超48小時(shí)常需刺激排出且腹脹進(jìn)行性加重；嬰兒期腹脹持續(xù)加重、排便困難顯著多賴開(kāi)塞露等協(xié)助、體重不增發(fā)育落后、有腸型；兒童期有慢性便秘常借緩瀉劑等排便、伴營(yíng)養(yǎng)不良貧血、可觸及擴(kuò)張腸管和糞塊；全身長(zhǎng)期便秘致毒素吸收有食欲減退等，需密切關(guān)注不同年齡階段表現(xiàn)以早期識(shí)別該病。

一、新生兒期表現(xiàn)

大多數(shù)先天性巨結(jié)腸患兒在新生兒期即出現(xiàn)癥狀，首要表現(xiàn)為胎便排出延遲，正常足月兒生后24小時(shí)內(nèi)通常會(huì)排出胎便，而該病患兒往往超過(guò)48小時(shí)仍未排出胎便，甚至需通過(guò)灌腸等刺激手段才會(huì)排出。同時(shí)常伴有腹脹，且腹脹呈進(jìn)行性加重，腹部膨隆明顯。

二、嬰兒期表現(xiàn)

隨月齡增長(zhǎng)，腹脹持續(xù)存在且逐漸加重，排便困難情況愈發(fā)顯著，可出現(xiàn)數(shù)天甚至1周左右才排便1次的狀況，多需依賴開(kāi)塞露、灌腸等方法協(xié)助排便?；純籂I(yíng)養(yǎng)狀況易受影響，出現(xiàn)體重不增、發(fā)育落后于同齡兒等情況。腹部查體可見(jiàn)腸型，即腸道蠕動(dòng)時(shí)膨出的腸管形狀。

三、兒童期表現(xiàn)

患兒會(huì)有慢性便秘，排便次數(shù)明顯減少，需經(jīng)常借助緩瀉劑、灌腸等方式幫助排便，腹脹時(shí)輕時(shí)重但總體持續(xù)存在。因長(zhǎng)期排便不暢影響營(yíng)養(yǎng)吸收，可伴有營(yíng)養(yǎng)不良、貧血等情況。體格檢查時(shí)可觸及擴(kuò)張的腸管和糞塊等。

四、全身表現(xiàn)

長(zhǎng)期便秘可致毒素吸收，患兒可能出現(xiàn)食欲減退、精神萎靡等表現(xiàn)。不同年齡患兒表現(xiàn)有差異，新生兒期以胎便排出異常和腹脹為主，嬰兒期及兒童期則以慢性便秘、腹脹、發(fā)育落后等為主要特征，需密切關(guān)注不同年齡階段的具體表現(xiàn)以早期識(shí)別該病。