火棉膠嬰兒是罕見遺傳性皮膚病屬板層狀魚鱗病嚴(yán)重亞型，由基因缺陷致常染色體隱性遺傳，常見致病基因?yàn)锳BCA12基因等，新生兒出生時(shí)全身覆緊繃發(fā)亮膠樣膜，數(shù)日后膠樣膜脫落現(xiàn)鱗屑，皮膚屏障受損易感染等，診斷依典型臨床表現(xiàn)結(jié)合基因檢測(cè)，治療對(duì)癥支持，護(hù)理需保暖、保持皮膚清潔用溫和保濕劑及關(guān)注心理社會(huì)支持。

火棉膠嬰兒是一種罕見的遺傳性皮膚病，屬于板層狀魚鱗病的嚴(yán)重亞型，新生兒出生時(shí)全身被一層發(fā)亮的膠樣膜覆蓋，形似火棉膠而得名。

病因

主要由基因缺陷引起，與角質(zhì)形成細(xì)胞分化及表皮屏障功能異常相關(guān)，常見致病基因?yàn)锳TP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白A12（ABCA12）基因等發(fā)生突變，呈常染色體隱性遺傳方式。

臨床表現(xiàn)

新生兒出生時(shí)全身覆蓋緊繃發(fā)亮的膠樣膜，緊貼皮膚，限制肢體活動(dòng)。

數(shù)日后膠樣膜逐漸脫落，露出紅色潮濕面，隨后出現(xiàn)大量四邊形或多角形鱗屑，中央粘著，邊緣游離。

皮膚屏障功能受損，易出現(xiàn)感染、體溫調(diào)節(jié)異常等問題。

診斷

主要依據(jù)典型臨床表現(xiàn)，結(jié)合基因檢測(cè)明確致病基因，以確診火棉膠嬰兒。

治療與護(hù)理

治療：以對(duì)癥支持為主，通過保濕護(hù)理保持皮膚濕潤(rùn)，預(yù)防感染等。

護(hù)理：

新生兒期需特別注意保暖，因皮膚屏障功能差易散熱，且易發(fā)生感染。

保持皮膚清潔，選擇溫和保濕劑定期涂抹，維持皮膚水分。

關(guān)注患兒心理及社會(huì)支持，因外觀可能受影響，需家人及社會(huì)給予理解與關(guān)懷，遵循兒科安全護(hù)理原則，優(yōu)先非藥物干預(yù)，避免低齡兒童使用不恰當(dāng)藥物。