甲基尿癥患兒有多種表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)上新生兒期可現(xiàn)嗜睡等，病情發(fā)展有肌張力異常、驚厥及不同年齡階段如嬰幼兒運動發(fā)育落后、學齡期智力遲緩等；多數(shù)存在生長發(fā)育遲緩，嬰幼兒期體重增長慢、身高落后；常出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、頻繁嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀；部分患兒會散發(fā)類似鼠尿的特殊氣味。

一、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

甲基尿癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較為常見，新生兒期可表現(xiàn)為嗜睡、反應遲鈍，隨著病情發(fā)展可能出現(xiàn)肌張力異常，如肌張力減低或增高；部分患兒會出現(xiàn)驚厥發(fā)作，若未及時控制，可能進一步發(fā)展為意識障礙，嚴重時可危及生命。不同年齡階段表現(xiàn)有差異，嬰幼兒期可能因神經(jīng)系統(tǒng)受累出現(xiàn)運動發(fā)育落后，學齡期患兒可伴有智力發(fā)育遲緩等情況。

二、生長發(fā)育遲緩

多數(shù)甲基尿癥患兒存在生長發(fā)育遲緩現(xiàn)象，在嬰幼兒期表現(xiàn)為體重增長緩慢、身高落后于同年齡同性別兒童的正常生長曲線，這與機體代謝異常影響營養(yǎng)物質(zhì)的正常代謝及利用有關(guān)，長期可導致體格發(fā)育明顯落后于同齡人。

三、消化系統(tǒng)癥狀

患兒常出現(xiàn)消化系統(tǒng)相關(guān)表現(xiàn)，如喂養(yǎng)困難，表現(xiàn)為拒食或吸吮無力；頻繁嘔吐較為常見，部分患兒還可伴有腹瀉，這些胃腸道功能紊亂癥狀是由于有機酸代謝異常影響胃腸道正常功能所致。

四、特殊氣味

部分甲基尿癥患兒會散發(fā)特殊氣味，典型表現(xiàn)為類似鼠尿的氣味，這是因為體內(nèi)異常代謝產(chǎn)物蓄積并通過呼吸、汗液等排出體外而產(chǎn)生的特征性氣味，可作為早期提示線索之一，但并非所有患兒均會出現(xiàn)此癥狀。