丙酸血癥是常染色體隱性遺傳代謝病，因編碼丙酰輔酶A羧化酶的PCCA或PCCB基因發(fā)生純合或復(fù)合雜合突變致該酶缺乏，使丙酸等前體物質(zhì)無法正常代謝蓄積，新生兒及嬰幼兒多見且無性別特異性差異，攝入富含蛋白質(zhì)食物易誘發(fā)，家族有遺傳病史后代患病風(fēng)險高。

丙酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性代謝病，其發(fā)病原因主要與基因缺陷導(dǎo)致丙酰輔酶A羧化酶功能異常相關(guān)。具體而言：一、基因?qū)用妫幋a丙酰輔酶A羧化酶（PCC）的基因發(fā)生突變是關(guān)鍵。丙酰輔酶A羧化酶由α亞基和β亞基組成，分別由PCCA基因和PCCB基因編碼，當(dāng)PCCA基因出現(xiàn)純合或復(fù)合雜合突變，或PCCB基因發(fā)生此類突變時，會致使丙酰輔酶A羧化酶缺乏。正常情況下丙酰輔酶A需經(jīng)該酶作用羧化生成甲基丙二酰輔酶A，酶缺乏則使得丙酸及其前體物質(zhì)無法正常代謝而在體內(nèi)蓄積。二、年齡因素方面，新生兒及嬰幼兒時期發(fā)病較為多見，因新生兒代謝系統(tǒng)發(fā)育尚不成熟，對異常代謝物質(zhì)的處理能力弱；性別上無明顯特異性差異；生活方式中，若患兒攝入富含蛋白質(zhì)的食物（尤其是含支鏈氨基酸、蛋氨酸等的食物），會增加體內(nèi)丙酰輔酶A生成量，易誘發(fā)疾病發(fā)作；有家族遺傳病史的家庭，后代患病風(fēng)險高，因父母雙方若均為致病基因攜帶者，子女有25%概率遺傳患病。