苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性代謝病因基因缺陷致苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低非傳染病其與由病原體引起能傳播的傳染病核心特征不同若家族有遺傳病史計劃生育的夫婦需進行遺傳咨詢孕婦有PKU相關(guān)家族史孕期應(yīng)做好基因監(jiān)測以降低患兒出生風(fēng)險。

一、PKU的本質(zhì)界定

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性代謝病，其發(fā)病源于基因缺陷導(dǎo)致肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，進而使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，并非由細(xì)菌、病毒等病原體引起，不具備傳染病的傳播特性，故不屬于傳染病。

二、傳染病與PKU的本質(zhì)區(qū)別

傳染病是由各種病原體（如細(xì)菌、病毒、寄生蟲等）引起，并能在人與人、動物與動物或人與動物之間相互傳播的疾病。而PKU是因遺傳物質(zhì)（基因）發(fā)生突變導(dǎo)致的代謝異常疾病，不存在病原體的傳播途徑，如不存在通過空氣、接觸等方式在人群中傳播的情況，其發(fā)病機制是基于個體自身基因缺陷引發(fā)的代謝紊亂，與傳染病的核心特征完全不同。

三、特殊人群相關(guān)注意事項

若家族中有PKU遺傳病史，計劃生育的夫婦需進行遺傳咨詢，通過基因檢測等手段評估生育風(fēng)險；孕婦若有PKU相關(guān)家族史，孕期應(yīng)做好基因監(jiān)測等，以便早期發(fā)現(xiàn)可能存在的遺傳問題并采取相應(yīng)措施，從源頭上降低患兒出生風(fēng)險，體現(xiàn)對特殊人群的人文關(guān)懷與科學(xué)應(yīng)對。