精子與卵細胞在輸卵管內(nèi)結(jié)合形成受精卵并開始有絲分裂發(fā)育成囊胚后植入子宮內(nèi)膜為著床，著床后約3周形成受精確基因調(diào)控機制主導的三胚層，之后各胚層進一步分化形成特定器官，此階段受遺傳因素、母體環(huán)境等多方面影響可能致器官發(fā)育異常。

一、受精與著床

精子與卵細胞在輸卵管內(nèi)結(jié)合形成受精卵，此為受精過程。受精卵隨即開始有絲分裂，約經(jīng)4-5天發(fā)育成桑椹胚，之后進一步形成囊胚。囊胚會逐漸植入子宮內(nèi)膜，此即著床。著床需適宜的子宮內(nèi)膜容受性等條件，若子宮內(nèi)膜厚度、激素水平等異常，可能影響著床順利與否。

二、胚胎早期發(fā)育（三胚層形成）

著床后的胚胎繼續(xù)分化，約在受精后第3周左右形成三胚層，即外胚層、中胚層和內(nèi)胚層。外胚層后續(xù)將發(fā)育為神經(jīng)系統(tǒng)、表皮等結(jié)構(gòu)；中胚層會分化形成骨骼、肌肉、循環(huán)系統(tǒng)等；內(nèi)胚層則分化為消化道、呼吸道的上皮組織等，這一過程受精確的基因調(diào)控機制主導，基因的有序表達確保三胚層按特定方向分化。

三、器官形成階段

隨著胚胎發(fā)育，各胚層進一步分化形成特定器官。外胚層分化出的神經(jīng)組織逐步構(gòu)建腦、脊髓等；中胚層分化出的間充質(zhì)等組織發(fā)育成心臟、骨骼等；內(nèi)胚層分化出的原始消化管逐漸發(fā)育為食管、胃、腸道等器官。此階段胚胎形態(tài)與結(jié)構(gòu)不斷細化，受遺傳因素、母體環(huán)境（如母體營養(yǎng)狀況、是否接觸致畸因子等）多方面影響，若母體接觸有害物質(zhì)或自身存在基因缺陷等，可能導致器官發(fā)育異常。