下巴短小可能是正常個(gè)體差異表現(xiàn)，小下頜畸形為先天性頜面發(fā)育異常因胚胎下頜骨生長不足致短小后縮可影響外觀功能且與遺傳等多因素相關(guān)，PierreRobin序列征是先天性綜合征相關(guān)頜面問題具小下頜等特征因胚胎發(fā)育異常致氣道梗阻與遺傳因素有關(guān)。

一、非疾病性面部特征表現(xiàn)

下巴短小可能是一種正常的面部個(gè)體差異表現(xiàn)，部分人群因遺傳等因素導(dǎo)致下頜骨發(fā)育相對(duì)較短，但不存在病理性改變，不伴隨功能障礙等異常情況。

二、相關(guān)頜面發(fā)育異常疾病范疇

1.小下頜畸形

屬于先天性頜面發(fā)育異常疾病，多因胚胎發(fā)育過程中下頜骨生長不足所致，可表現(xiàn)為下頜骨短小、后縮等，可能影響面部外觀及呼吸等功能，部分嚴(yán)重病例需通過醫(yī)療干預(yù)改善（如正畸治療、正頜手術(shù)等，但具體治療需依據(jù)個(gè)體病情由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估）。該疾病發(fā)生與遺傳因素、孕期母體環(huán)境等多因素相關(guān)，若家族中有類似頜面發(fā)育異常病史，子代發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)可能增高。

2.PierreRobin序列征

是一種先天性綜合征相關(guān)的頜面發(fā)育問題，主要特征包括小下頜、舌后墜、腭裂等。其中小下頜是重要表現(xiàn)之一，該疾病因胚胎發(fā)育早期下頜骨及舌骨發(fā)育異常引起，可導(dǎo)致氣道梗阻等嚴(yán)重并發(fā)癥，需新生兒科、口腔科等多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行評(píng)估和干預(yù)，尤其對(duì)于嬰幼兒患者，呼吸管理是關(guān)鍵，可能涉及氣道支持等處理措施，其發(fā)病與基因異常等遺傳因素有一定關(guān)聯(lián)。