基因檢測(cè)主要包含靶向基因測(cè)序和全外顯子測(cè)序，其作用在于能及時(shí)判定是否患上特定遺傳性疾病以及進(jìn)行遺傳病篩查。

一、靶向基因測(cè)序：能夠檢測(cè)已知與遺傳疾病相關(guān)的一個(gè)或多個(gè)特定基因。當(dāng)臨床上高度懷疑存在遺傳學(xué)改變，然而染色體分析結(jié)果正常時(shí)，就可運(yùn)用該方法去探尋特定的基因問(wèn)題。

二、全外顯子測(cè)序（WES）：借助二代測(cè)序技術(shù)針對(duì)外顯子（即已知編碼蛋白質(zhì)的基因組區(qū)域）實(shí)施測(cè)序。在臨床上主要用于評(píng)估可能患有遺傳疾病，且針對(duì)相關(guān)表型已開(kāi)展的特定基因檢測(cè)無(wú)法作出診斷的胎兒。不過(guò)該技術(shù)在產(chǎn)前診斷中運(yùn)用存在一定局限性，包含檢查時(shí)間較長(zhǎng)，假陽(yáng)性率和假陰性率較高，以及會(huì)發(fā)現(xiàn)無(wú)法確定臨床意義的基因突變。

總之，建議有相關(guān)需求的人群盡快前往醫(yī)院就診，咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生，結(jié)合自身具體狀況，做出適宜的選擇。