唐氏綜合癥患兒具持續(xù)特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育體格與運(yùn)動(dòng)均遲緩，多數(shù)有不同程度智力低下且隨年齡漸顯，器官功能上約半數(shù)伴先心病等心血管問題，有消化道畸形，聽力障礙及甲狀腺功能低下較常見且各系統(tǒng)異常隨年齡有變化發(fā)展。

一、外觀特征方面

唐氏綜合癥患兒通常具有典型的特殊面容，表現(xiàn)為眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

二、生長(zhǎng)發(fā)育方面

1.體格發(fā)育遲緩：患兒體格發(fā)育明顯落后于同齡兒童，身高、體重低于同年齡、同性別正常兒童均值，骨齡常落后于實(shí)際年齡。

2.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：大運(yùn)動(dòng)（如抬頭、坐、站、走等）及精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育均晚于正常兒童，動(dòng)作協(xié)調(diào)性差。

三、智力方面

多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下，智商通常在25~50之間，且隨著年齡增長(zhǎng)，智力落后表現(xiàn)逐漸明顯，但不同個(gè)體智力水平存在差異。

四、器官功能方面

1.心血管系統(tǒng)：約50%的患兒伴有先天性心臟病，常見類型有室間隔缺損、房間隔缺損等，這是導(dǎo)致患兒早期死亡的重要原因之一。

2.消化系統(tǒng)：可能存在消化道畸形，如十二指腸狹窄或閉鎖等，影響營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的吸收。

3.其他器官：聽力障礙較為常見，約50%患兒存在傳導(dǎo)性聽力損失；甲狀腺功能低下的發(fā)生率也高于正常兒童群體。

五、特殊面容的持續(xù)性

唐氏綜合癥患兒的特殊面容是持續(xù)存在的，不會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而有顯著改變，但隨著年齡增加，上述各系統(tǒng)的異常表現(xiàn)可能會(huì)有不同程度的變化和發(fā)展。