苯丙酮尿癥以飲食治療為核心，嬰兒期嚴格限制苯丙氨酸攝入并保障營養(yǎng)供給，兒童期漸加低苯丙氨酸食物且定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，四氫生物蝶呤缺乏型可使用相應藥物輔助治療，嬰兒期需盡早干預，孕婦要孕前及孕期嚴控苯丙氨酸水平，還需定期監(jiān)測患兒血苯丙氨酸濃度、生長發(fā)育指標并關注其心理健康。

一、飲食治療

苯丙酮尿癥主要因苯丙氨酸代謝異常所致，飲食治療為核心措施。需給予低苯丙氨酸特制奶粉，嬰兒期嚴格限制苯丙氨酸攝入以保障正常生長發(fā)育，同時確保熱量、蛋白質等營養(yǎng)物質充足供給；兒童期可逐漸添加低苯丙氨酸含量的食物，但需定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，維持其在合適范圍，滿足機體代謝需求。

二、藥物治療

對于四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥，可使用四氫生物蝶呤等藥物輔助治療，通過糾正體內代謝異常環(huán)節(jié)來改善癥狀，但藥物使用需基于明確的病因診斷及專業(yè)醫(yī)生評估。

三、特殊人群關注

嬰兒期應盡早開展飲食干預，錯過最佳干預時機可能影響神經系統(tǒng)發(fā)育；孕婦苯丙酮尿癥患者需在孕前及孕期嚴格控制苯丙氨酸水平，因母體苯丙氨酸水平過高會通過胎盤影響胎兒，導致胎兒發(fā)育異常；同時需定期監(jiān)測患兒血苯丙氨酸濃度及生長發(fā)育指標，關注患兒心理健康，為其提供心理支持與關懷，保障患兒身心健康發(fā)展。