小兒馬方綜合征為常染色體顯性遺傳由FBN1基因缺陷致的結(jié)締組織病，有骨骼系統(tǒng)身材瘦高、四肢細(xì)長、關(guān)節(jié)過度伸展、胸廓畸形等表現(xiàn)，眼部常見晶狀體脫位、高度近視、視網(wǎng)膜剝離等，心血管系統(tǒng)為主要嚴(yán)重受累部位有主動脈擴(kuò)張、夾層動脈瘤等，診斷依臨床表現(xiàn)、家族史及基因檢測，需密切監(jiān)測各系統(tǒng)尤其心血管定期心臟超聲，生活中避免劇烈運(yùn)動并關(guān)注眼部定期眼科檢查。

骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)：患兒多有身材瘦高、四肢細(xì)長（呈現(xiàn)蜘蛛指/趾征，手指、腳趾細(xì)長如蜘蛛足）、關(guān)節(jié)過度伸展等表現(xiàn)，胸廓可能出現(xiàn)畸形，如漏斗胸或雞胸等。

眼部表現(xiàn)：常見晶狀體脫位，可導(dǎo)致高度近視，部分患兒還可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜剝離等眼部問題。

心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：是主要的嚴(yán)重受累部位，可出現(xiàn)主動脈擴(kuò)張、主動脈夾層動脈瘤等，嚴(yán)重時可危及生命，主動脈根部擴(kuò)張可能逐漸發(fā)展，增加心血管事件風(fēng)險。

診斷需依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史，并結(jié)合基因檢測等手段。對于小兒馬方綜合征患兒，需密切監(jiān)測各系統(tǒng)受累情況，尤其是心血管系統(tǒng)，定期進(jìn)行心臟超聲等檢查評估主動脈情況，在生活中需避免劇烈運(yùn)動等可能加重心血管負(fù)擔(dān)的行為，以降低并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險，同時要關(guān)注眼部狀況，定期進(jìn)行眼科檢查。