人體黑色素由黑色素細(xì)胞合成，酪氨酸酶是關(guān)鍵酶，酪氨酸經(jīng)氧化逐步轉(zhuǎn)化為黑色素，膚色較深人群黑色素細(xì)胞功能相對(duì)活躍且酪氨酸酶表達(dá)量較高，白化病患者因酪氨酸酶基因突變等致酪氨酸酶缺乏或功能異常致合成障礙，紫外線照射可刺激黑色素細(xì)胞分泌更多酪氨酸酶促進(jìn)黑色素合成。

從人群差異角度看，不同個(gè)體間黑色素合成存在差異，這與黑色素細(xì)胞的活性及酪氨酸酶的表達(dá)水平相關(guān)。例如，膚色較深人群的黑色素細(xì)胞功能相對(duì)活躍，酪氨酸酶表達(dá)量較高，黑色素生成量較多；而白化病患者因酪氨酸酶基因發(fā)生突變等原因，導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常，使得黑色素合成障礙，出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)等部位色素缺失的情況。在生活方式方面，紫外線照射是影響黑色素生成的重要因素，紫外線可刺激黑色素細(xì)胞分泌更多酪氨酸酶，從而促進(jìn)黑色素合成，這也是長期暴露于陽光下人群膚色會(huì)逐漸加深的原因之一。