小兒戈謝病是常染色體隱性遺傳性疾病，根本原因是葡萄糖腦苷脂酶基因（GBA基因）突變致其編碼的酶活性顯著降低或喪失，使葡萄糖腦苷脂無法正常代謝而在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)細(xì)胞內(nèi)蓄積成戈謝細(xì)胞引發(fā)疾病，父母均為攜帶者時(shí)子女患病概率明顯增加，每生育一次約25%風(fēng)險(xiǎn)，有家族病史者妊娠前應(yīng)遺傳咨詢等，胎兒因GBA基因突變無法正常合成有活性酶致發(fā)病。