足底血主要用于檢查新生兒是否存在遺傳性或代謝性疾病，主要包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥。采血后需將足底血滴于特殊濾紙片上，血斑要大于8毫米，待自然干燥后保存于4℃冰箱，3天內(nèi)送至篩查實驗室檢測。

一、苯丙酮尿癥：

1.病因：患兒肝細(xì)胞內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸無法代謝為酪氨酸，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸濃度異常升高，最終苯丙氨酸會代謝成可損傷腦組織的苯丙酮酸。

2.癥狀表現(xiàn)：智力出現(xiàn)異常，苯丙酮酸可從汗液和尿液中排出，使尿和汗有鼠尿味，還會有皮膚變白、多動、易激惹等情況。

3.診斷方式：通?？赏ㄟ^采足底血檢測血液中的苯丙氨酸來明確診斷。

二、先天性甲狀腺功能減低癥：

1.病因：由先天性甲狀腺發(fā)育障礙、甲狀腺激素合成缺陷以及促甲狀腺素缺乏所引起。

2.癥狀表現(xiàn)：多表現(xiàn)為生理性黃疸時間延長且加深，會出現(xiàn)嗜睡、哭聲低、食欲缺乏、吸吮力差等。

3.診斷方式：甲狀腺激素是維持正常代謝的重要激素，可采足底血查體內(nèi)的甲狀腺激素水平來明確診斷。

如果采足底血后出現(xiàn)異常，應(yīng)立刻前往新生兒科、兒科就診，通過血常規(guī)、基因檢測等進(jìn)行明確診斷，并進(jìn)行針對性處理，切不可自行用藥，以免藥不對癥導(dǎo)致機(jī)體出現(xiàn)不適癥狀。

總之，足底血檢查對于及時發(fā)現(xiàn)新生兒的特定疾病具有重要意義，一旦異常要及時就醫(yī)處理。