粘多糖貯積癥是一組遺傳性溶酶體貯積病，根本原因是基因突變致參與粘多糖代謝的酶缺乏，編碼相關(guān)酶的基因發(fā)生突變會使酶合成或功能異常致粘多糖不能正常降解積聚，如IDUA基因突引起Ⅰ型、GNS基因突致Ⅱ型等，主要呈常染色體隱性遺傳，父母均為致病基因攜帶者時(shí)子代有患病等概率，基因突變是引發(fā)小孩患該病的關(guān)鍵遺傳因素。

一、遺傳因素主導(dǎo)病因

粘多糖貯積癥是一組遺傳性溶酶體貯積病，其根本原因是基因突變導(dǎo)致參與粘多糖代謝的酶缺乏。人體細(xì)胞內(nèi)溶酶體中存在多種參與粘多糖降解的酶，如α-L-艾杜糖苷酸酶、N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶等，編碼這些酶的相關(guān)基因發(fā)生突變時(shí)，會使相應(yīng)酶的合成或功能出現(xiàn)異常，進(jìn)而導(dǎo)致粘多糖不能正常降解而在體內(nèi)積聚。例如，編碼α-L-艾杜糖苷酸酶的IDUA基因突變可引起粘多糖貯積癥Ⅰ型；編碼N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶的GNS基因突變會導(dǎo)致粘多糖貯積癥Ⅱ型等。該類疾病主要呈常染色體隱性遺傳方式，若父母雙方均為致病基因攜帶者（即各自攜帶一個(gè)突變基因但自身未發(fā)?。?，則他們的子代有25%的概率繼承兩個(gè)致病基因而患病，50%的概率為攜帶者，25%的概率為完全正常個(gè)體。這種遺傳模式在不同類型的粘多糖貯積癥中具有普遍性，基因突變是引發(fā)小孩患粘多糖貯積癥的關(guān)鍵遺傳因素。